Atteinte d'une maladie « étrange », la mère s'est cassé les os sur tout le corps et a enduré d'atroces souffrances pour accoucher

Le 29 novembre, en s'adressant au journaliste de Dan Tri , le médecin spécialiste 2 Nguyen Trong Anh, vice-président de l'Association de médecine sportive de Ho Chi Minh-Ville, consultant de l'hôpital Nam Saigon, a déclaré que lui et ses collègues venaient d'effectuer une opération chirurgicale pour sauver une femme qui souffrait de douleurs depuis 6 ans en raison d'une maladie rare.

Des os cassés sur tout le corps, 4 ans de recherche de la maladie

La patiente est Mme LTL (34 ans, de Lam Dong ). En prenant ses antécédents médicaux, en 2017, environ 2 mois après avoir donné naissance à son deuxième enfant, Mme L. a ressenti une douleur à la poitrine, aux côtes et au dos, puis s'est propagée à ses hanches, à son pied droit et à tout son corps.

Malgré les examens et les traitements effectués partout, la douleur du patient ne s'est pas améliorée mais est devenue de plus en plus intense. Il y a des moments où il est difficile pour une femme de simplement respirer.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 1 — L'ostéomalacie, une maladie rare, a causé des douleurs à Mme L. pendant 6 ans (Photo : Hôpital).

En 2019, Mme L. avait des difficultés à marcher, ne pouvait pas lever les jambes et était mentalement effrayée et déprimée parce qu’elle ne savait pas de quelle maladie elle souffrait. Il y avait un hôpital qui lui a diagnostiqué un cancer métastatique, et lorsque la radiographie n'a montré que des os cassés partout, ou une suspicion d'ostéoporose en raison d'une faible densité osseuse.

Début 2021, le patient a rencontré le Dr Ly Dai Luong, professeur à la Faculté de médecine de l'Université nationale de Ho Chi Minh-Ville, endocrinologue. Sur la base des résultats des tests et des symptômes, le Dr Luong a découvert que le patient ne souffrait pas d’ostéoporose mais d’ostéomalacie.

Il s’agit d’une maladie rare, au Vietnam un seul cas a été signalé en 2016, alors que le monde n’a enregistré que quelques centaines de cas. Les personnes atteintes de cette maladie ne voient pas de minéraux et de calcium dans la structure osseuse, de sorte que les os sont très fragiles et se cassent facilement.

Des analyses sanguines spécifiques ont montré que les taux de phosphore et de calcium dans le sang du patient avaient fortement diminué. Après un examen minutieux, le Dr Luong a déterminé que l’état de Mme L était dû à ses reins.

Plus précisément, les patients atteints de tumeurs augmentent la sécrétion de FGF23 (une hormone qui contrôle le métabolisme calcium-phosphore), provoquant une augmentation de l’excrétion de phosphore dans les reins et une réduction de l’absorption du phosphore et du calcium dans le sang. Pour localiser avec précision la tumeur, le patient a besoin d’un PET-CT du corps entier.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 2 — On a découvert que le patient avait une tumeur au talon qui augmentait la sécrétion de FGF23, provoquant une ostéomalacie (Photo : Hôpital).

Nous avons consulté le professeur Chandran, expert reconnu en maladies osseuses métaboliques à Singapour. Elle a conseillé au patient de passer un PET-CT avec l'isotope radioactif Ga-68 (dotatate de gallium), mais cette substance n'est pas disponible au Vietnam.

Le patient a dû se rendre à Singapour pour un scanner en octobre, et une tumeur a finalement été découverte dans son os du talon. « Le processus de recherche d'un endroit avec des isotopes radioactifs endocriniens appropriés a été très ardu et a duré deux ans », a déclaré le Dr Trong Anh.

Endurer une douleur extrême pendant l'accouchement

Le Dr Ly Dai Luong a partagé qu'il avait rencontré Mme L. début 2021, alors que la patiente venait de donner naissance à son troisième enfant, même si elle savait qu'elle avait une fracture inhabituelle il y a 4 ans.

En parlant au médecin, le patient a confié qu'il souffrait beaucoup et qu'il ne savait pas quand il mourrait, il devait donc essayer d'avoir d'autres enfants. Et après avoir eu 3 enfants, la patiente souffrait tellement qu’elle ne pouvait ni marcher ni même allaiter.

« Il s'agit peut-être de la première patiente au monde à être enregistrée comme enceinte et à accoucher alors qu'elle souffre d'ostéomalacie et de multiples fractures osseuses dans le corps », a déclaré le Dr Luong.

Pour le traitement, le patient a d’abord reçu des suppléments de phosphore, mais des effets secondaires laxatifs sont apparus. Pendant 3 mois de diarrhée continue, alors que l'état du patient se détériorait progressivement, un miracle s'est produit, la douleur s'est considérablement améliorée.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 3 — Le patient a été programmé pour une intervention chirurgicale afin de retirer soigneusement la tumeur (Photo : Hôpital).

Une fois la maladie « détectée », les experts prévoient une intervention chirurgicale pour retirer la tumeur. D'après l'imagerie, la tumeur de Mme L mesurait près de 2,5 cm de long, occupant tout le diamètre horizontal du calcanéum.

Lorsque la tumeur est retirée, le site chirurgical laisse une grande cavité osseuse. L’équipe de traitement a choisi d’utiliser de l’os artificiel pour greffer le défaut. L'opération a duré environ une heure.

Selon le Dr Trong Anh, la tumeur de la jeune mère est très probablement une tumeur mésenchymateuse bénigne. Mais l'échantillon sera envoyé en France pour déterminer exactement de quelle tumeur il s'agit.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 4 — Après avoir retiré la tumeur, le défaut osseux de la jambe du patient a été greffé avec de l'os artificiel (Photo : Hôpital).

De plus, il n’est pas certain que le patient continue à produire du FGF23 après l’ablation de la tumeur, des analyses sanguines postopératoires sont donc nécessaires pour vérifier.

Actuellement, la santé de Mme L se stabilise progressivement. À long terme, les patients seront surveillés pour la récupération osseuse et l’absorption du calcium et du phosphore osseux (pour voir si l’ostéomalacie réapparaît), ainsi que pour des exercices de rééducation.

Les médecins préviennent que les maladies rares comme l’ostéomalacie ne sont pas faciles à détecter. Par conséquent, lorsque les patients présentent des fractures osseuses et une faiblesse musculaire, en plus de consulter un médecin musculo-squelettique, ils doivent consulter un endocrinologue pour un examen afin de déterminer la condition correcte et de la traiter avec précision et de manière complète.

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