Pruebas genéticas prematrimoniales: una decisión humana para las generaciones futuras

Padres sanos no significan hijos sanos.

Ella escribió: “El día que nos casamos, también nos aconsejaron que ambos esposos se hicieran un chequeo médico prematrimonial y pruebas genéticas para evitar consecuencias desafortunadas para las generaciones futuras. Sin embargo, en ese momento, como no entendíamos mucho sobre la importancia de los chequeos médicos prematrimoniales y pensábamos que si ambos estábamos sanos, ¿cómo podríamos tener hijos con enfermedades genéticas de sus padres?, lo ignoramos. Después de casarnos, tuvimos un hijo normal, pero su salud no era tan buena como la de sus compañeros y simplemente pensamos que cuando creciera, definitivamente estaría sano, así que no lo llevamos a ningún chequeo ni prueba.

De repente, a la edad de 42 años, mi marido, que había sido muy saludable desde niño y nunca había estado en el hospital, descubrió que su barriga aumentaba de tamaño y su piel se oscurecía. Al principio, mi marido pensó que su gran barriga se debía a su trabajo, que le exigía estar al sol y beber mucho alcohol y cerveza. Estaba tan ocupado con su trabajo que se sentía tan cansado y sin vida que fue al médico y descubrió que su corazón y su hígado estaban severamente cirróticos debido a una sobrecarga de hierro, corriendo riesgo de muerte. Es aún más doloroso saber que esta es una de las complicaciones de la enfermedad de talasemia, que mi esposo es portador del gen de la enfermedad en su cuerpo, pero no fue detectado ni tratado con quelación de hierro a tiempo.

Cuando llevamos a nuestro hijo a hacerle pruebas, resultó que tenía los mismos genes que su padre. Siento mucha pena por mi hijo porque tendrá que recibir tratamiento por el resto de su vida, pero al menos me consuela saber que sé de su enfermedad y puedo tratarla a tiempo. Aprendí que esta enfermedad es completamente prevenible, así que después de leer el artículo “Pruebas genéticas prematrimoniales: Para que los padres no se arrepientan de “dar” a sus hijos un “triste regalo”, decidí escribir esta carta al Consejo Editorial, esperando que a partir del caso de mi esposo y el mío, muchas personas sepan cómo tomar decisiones adecuadas al casarse, para tener hijos y nietos saludables”.

La historia de la esposa que envió una carta a la redacción es también la historia de muchas parejas hoy en día. Y su tristeza también deja mucha tristeza en los corazones de los médicos del Centro Forense de Hanoi cada vez que tienen la oportunidad de presenciarla. La examinadora forense Hoang Thi Thu Ha, que trabaja en el Departamento de Examen de ADN, dijo que antes de casarse, las parejas a menudo pasan mucho tiempo preparándose para la boda y la luna de miel. Sin embargo, fácilmente pasan por alto algo muy necesario, que es dotarse de los conocimientos necesarios para construir una familia feliz con hijos sanos a partir de su herencia genética.

El genoma de cada uno de nosotros contiene aproximadamente 3200 millones de nucleótidos (representados por las letras A, T, G y C). Cuando esta secuencia genética presenta fallas en puntos importantes, puede provocar enfermedades o problemas de salud. En muchos casos, las personas portadoras de un gen recesivo no manifiestan la enfermedad. Sin embargo, si dos personas portadoras del gen recesivo se casan, la probabilidad de tener un hijo con la enfermedad aumenta significativamente. Por ejemplo, en el caso de enfermedades como la fibrosis quística, la talasemia y la enfermedad de Tay-Sachs (una enfermedad neurodegenerativa rara), si ambos padres están sanos pero son portadores del mismo gen, la probabilidad de tener un hijo con la enfermedad en cada nacimiento es del 25 %: el 50 % corresponde a la persona portadora del gen y solo el 25 % corresponde a un niño completamente sano, según el evaluador Thu Ha.

Equípate de conocimientos para tener hijos sanos a partir de tu composición genética.

Según el experto Thu Ha, es muy necesario que una pareja esté equipada con los conocimientos necesarios para construir una familia feliz con hijos sanos a partir de su herencia genética. Para tener este conocimiento, las parejas necesitan acudir a un centro médico para consulta y realización de pruebas genéticas prematrimoniales.

De hecho, en algunos países como Arabia Saudita, Irán, etc., donde las pruebas genéticas son obligatorias antes del matrimonio, la tasa de niños nacidos con enfermedades genéticas graves ha disminuido significativamente. En particular, entre 2004 y 2009, la tasa de niños nacidos con β-talasemia (la beta talasemia es una anemia genética) en Arabia Saudita disminuyó un 60 %. Esto demuestra la clara eficacia de las pruebas genéticas prematrimoniales, afirmó el tasador Thu Ha.

Según la investigación del periodista, en la actualidad muchos jóvenes aún tienen una visión errónea de las pruebas genéticas prematrimoniales, según la cual el objetivo de estas pruebas es descubrir enfermedades genéticas de la otra persona. Con la preocupación de que si la otra persona sabe que usted es portador del gen de la enfermedad, ¿querrá casarse con usted de todas formas? Pero en realidad, el objetivo de las pruebas genéticas prematrimoniales es conocer mejor el capital genético de cada persona, a partir del cual se pueda elaborar un plan de acción adecuado.

Cuando los resultados de las pruebas muestran que una o ambas personas son portadoras del gen de una enfermedad, esto no significa que no puedan tener hijos sanos. En cambio, tendrán muchas opciones, como: asesoramiento genético exhaustivo para comprender el nivel de riesgo y cómo manejarlo; utilizar la fertilización in vitro combinada con el diagnóstico genético embrionario (PGT-M) para seleccionar embriones que no porten el gen de la enfermedad; un cribado prenatal exhaustivo si el embarazo es natural; y considerar la donación de esperma u óvulos si ambas personas son portadoras de un gen que puede causar una enfermedad grave. Estas decisiones son acompañadas y guiadas por especialistas en genética —aconsejó Thu Ha—.

Antes del matrimonio, las pruebas genéticas prematrimoniales son una preparación responsable para la paternidad. (Ilustración: ST)

Una de las razones por las que las parejas casadas dudan en realizarse controles de salud prematrimoniales y pruebas genéticas es el problema del costo. Se sabe que la realización de pruebas genéticas puede costar desde unos pocos millones hasta decenas de millones de dongs. Sin embargo, comparado con el costo de cuidar a un niño con una enfermedad genética durante toda la vida, incluyendo gastos médicos, medicamentos, hospitalizaciones e impacto emocional, esta inversión inicial bien vale la pena. Sin contar la presión mental y el riesgo de desintegración familiar que supone la enfermedad. Elegir la prueba genética prematrimonial no sólo es un acto responsable hacia usted y su pareja, sino también una decisión humana hacia las generaciones futuras.

Cambiando la forma en que nos preparamos para la paternidad

También existe la opinión de que cuando los padres tienen exámenes prematrimoniales completamente normales, todavía existe la posibilidad de tener un hijo con una enfermedad genética, aunque es poco común. El periodista preguntó: "Entonces, cuando las pruebas genéticas prematrimoniales muestran que las dos personas no son portadoras de mutaciones en las regiones genéticas estudiadas, ¿podemos estar absolutamente seguros?" con la Sra. Nguyen Thi Ngoc Yen, Directora del Centro Forense de Hanoi.

Según la Sra. Yen, hay dos razones principales por las que un niño puede tener una enfermedad genética aunque los padres estén completamente sanos y los resultados de las pruebas no detecten anomalías. En primer lugar, están las mutaciones de novo. Son errores que ocurren aleatoriamente durante la creación de los espermatozoides, los óvulos o al principio del embrión. El síndrome de Down es un ejemplo clásico, en el que un desajuste cromosómico da lugar a que el feto tenga una copia adicional del cromosoma 21. Estas mutaciones no pueden predecirse mediante pruebas prematrimoniales convencionales.

En segundo lugar, hay enfermedades genéticas raras que aún no están incluidas en los paquetes de pruebas comunes. De hecho, cada paquete de pruebas sólo analiza algunas de las enfermedades más comunes en la comunidad. Es posible que se pasen por alto enfermedades raras o geográficamente específicas. Por ejemplo, la atrofia muscular espinal (AME), causada por mutaciones en el gen SMN1, es una de las principales causas de muerte genética en bebés, pero las pruebas no siempre se realizan sin una solicitud específica.

Por lo tanto, incluso si los resultados de la prueba prematrimonial son normales, las parejas aún necesitan realizar pasos de monitoreo de embarazo completos como: detección trimestral, ecografía morfológica, si es posible, deben hacer pruebas no invasivas (NIPT) en la semana 10) y cuando haya signos de sospecha, amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas (CVS - es una técnica para tomar una muestra de la membrana coriónica que rodea la vellosidad coriónica para analizar anomalías cromosómicas que causan síndrome de Down u otras enfermedades genéticas en el feto) para detectar anomalías genéticas o estructurales, consulte a un genetista si hay antecedentes familiares o resultados anormales.

Las pruebas genéticas prematrimoniales no son un lujo. Son una preparación responsable para la paternidad, una inversión en la felicidad familiar y una forma de prevenir el dolor evitable. Si bien no puede eliminar por completo todos los riesgos, esta prueba ayuda a reducir significativamente la posibilidad de tener hijos con enfermedades genéticas graves. Los hombres y las mujeres no pueden cambiar los genes que portan, pero sí pueden cambiar por completo su preparación para la paternidad. En un contexto de crecientes costos médicos y una comprensión cada vez más clara de los genes, las pruebas genéticas prematrimoniales proactivas son la opción correcta no solo para hoy, sino también para el futuro de los niños y las familias —enfatizó la Sra. Yen—.

Xuan Hoa-Tuan Anh

Fuente: https://baophapluat.vn/xet-nghiem-gen-tien-hon-nhan-quyet-dinh-nhan-van-voi-the-he-tuong-lai-post546034.html