Sufriendo una enfermedad "extraña", la madre se rompió huesos en todo el cuerpo y soportó un dolor extremo para dar a luz.

El 29 de noviembre, hablando con el reportero Dan Tri , el médico especialista 2 Nguyen Trong Anh, vicepresidente de la Asociación de Medicina Deportiva de la ciudad de Ho Chi Minh, consultor del Hospital Nam Saigon, dijo que él y sus colegas acababan de realizar una cirugía para salvar a una mujer que había sufrido dolor durante 6 años debido a una enfermedad rara.

Huesos rotos por todo el cuerpo, 4 años de búsqueda de la enfermedad

La paciente es la Sra. LTL (34 años, de Lam Dong ). Al tomar la historia clínica, en 2017, aproximadamente 2 meses después de dar a luz a su segundo hijo, la Sra. L. sintió dolor en el pecho, las costillas y la espalda, que luego se extendió a las caderas, el pie derecho y todo el cuerpo.

A pesar de los exámenes y tratamientos realizados en todas partes, el dolor del paciente no mejoraba, sino que se hacía cada vez más intenso. Hay momentos en que a una mujer le duele incluso respirar.

La rara enfermedad osteomalacia provocó que la Sra. L. sufriera dolores durante 6 años (Foto: Hospital).

En 2019, la Sra. L. tenía dificultad para caminar, no podía levantar las piernas y estaba mentalmente asustada y deprimida porque no sabía qué enfermedad tenía. Hubo un hospital que le diagnosticó cáncer metastásico, y cuando la radiografía solo mostró huesos rotos por todas partes, o sospechó osteoporosis por baja densidad ósea.

A principios de 2021, el paciente conoció al Dr. Ly Dai Luong, profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional de Ciudad Ho Chi Minh, un endocrinólogo. Basándose en los resultados de las pruebas y los síntomas, el Dr. Luong descubrió que el paciente no tenía osteoporosis sino osteomalacia.

Se trata de una enfermedad poco común: en Vietnam sólo se registró un caso en 2016, mientras que en el mundo sólo se han registrado unos pocos cientos de casos. Las personas con esta enfermedad no verán minerales ni calcio en la estructura ósea, por lo que los huesos son muy frágiles y se rompen fácilmente.

Los análisis de sangre específicos mostraron que los niveles de fósforo y calcio en la sangre del paciente habían disminuido drásticamente. Después de un examen cuidadoso, el Dr. Luong determinó que la condición de la Sra. L era causada por sus riñones.

En concreto, los pacientes con tumores aumentan la secreción de FGF23 (una hormona que controla el metabolismo calcio-fósforo), provocando una mayor excreción de fósforo en los riñones y una menor absorción de fósforo y calcio en la sangre. Para localizar con precisión el tumor, el paciente necesita una exploración PET-CT de cuerpo completo.

Al paciente se le encontró un tumor en el talón que aumentaba la secreción de FGF23, provocando osteomalacia (Foto: Hospital).

Consultamos con la profesora Chandran, experta líder en enfermedades óseas metabólicas en Singapur. Ella recomendó que el paciente se sometiera a una tomografía por emisión de positrones (TEP-TC) con el isótopo radiactivo Ga-68 (galio dotatato), pero esta sustancia no está disponible en Vietnam.

El paciente tuvo que viajar a Singapur para hacerse una exploración en octubre y finalmente le descubrieron un tumor en el hueso del talón. "El proceso de encontrar un lugar con isótopos radiactivos endocrinos adecuados fue muy arduo y duró dos años", dijo el Dr. Trong Anh.

Soportar un dolor extremo al dar a luz

El Dr. Ly Dai Luong compartió que conoció a la Sra. L. a principios de 2021, cuando la paciente acababa de dar a luz a su tercer hijo, a pesar de que sabía que tenía una fractura inusual hacía 4 años.

Al hablar con el médico, el paciente confió que tenía muchos dolores y no sabía cuándo moriría, por lo que tenía que intentar tener más hijos. Y después de tener 3 hijos, la paciente tenía tanto dolor que no podía caminar ni siquiera amamantar.

"Esta podría ser la primera paciente del mundo registrada como embarazada y dando a luz mientras padecía osteomalacia y múltiples fracturas óseas en el cuerpo", afirmó el Dr. Luong.

Para el tratamiento, al paciente se le administraron inicialmente suplementos de fósforo, pero se produjeron efectos secundarios laxantes. Durante 3 meses de diarrea continua, cuando el paciente iba empeorando poco a poco, ocurrió un milagro, el dolor mejoró significativamente.

El paciente fue programado para una cirugía para extirpar con cuidado el tumor (Foto: Hospital).

Una vez “detectada” la enfermedad, los expertos planifican una cirugía para extirpar el tumor. Según las imágenes, el tumor de la Sra. L medía casi 2,5 cm de largo y ocupaba todo el diámetro horizontal del calcáneo.

Cuando se extirpa el tumor, el sitio quirúrgico deja una gran cavidad ósea. El equipo de tratamiento decidió utilizar hueso artificial para injertar el defecto. La cirugía duró aproximadamente una hora.

Según el Dr. Trong Anh, lo más probable es que el tumor de la joven madre sea un tumor mesenquimal benigno. Pero la muestra será enviada a Francia para determinar exactamente de qué tumor se trata.

Luego de extirpar el tumor, el defecto óseo en la pierna del paciente fue injertado con hueso artificial (Foto: Hospital).

Además, no se sabe con certeza si el paciente continúa produciendo FGF23 después de la extirpación del tumor, por lo que se necesitan análisis de sangre posoperatorios para comprobarlo.

Actualmente, la salud de la Sra. L se está estabilizando gradualmente. A largo plazo, se controlará a los pacientes para evaluar la recuperación ósea y la absorción ósea de calcio y fósforo (para ver si la osteomalacia reaparece), así como también ejercicios de rehabilitación.

Los médicos advierten que enfermedades raras como la osteomalacia no son fáciles de detectar. Por lo tanto, cuando los pacientes tienen fracturas óseas y debilidad muscular, además de consultar a un médico musculoesquelético, deben acudir a un endocrinólogo para que los examine para determinar la condición correcta y tratarla de manera precisa y completa.

Fuente: https://dantri.com.vn/suc-khoe/mac-benh-la-me-gay-xuong-khap-nguoi-chiu-dau-don-tot-cung-de-sinh-con-20231129232252034.htm