La talasemia, también conocida como anemia hemolítica congénita, es una enfermedad genética que implica trastornos de la hemoglobina que afectan la capacidad del cuerpo para producir hemoglobina.
El índice microcítico de glóbulos rojos indica talasemia: advertencia sobre genética peligrosa
La talasemia, también conocida como anemia hemolítica congénita, es una enfermedad genética que implica trastornos de la hemoglobina que afectan la capacidad del cuerpo para producir hemoglobina.
Esta enfermedad puede causar anemia grave y requiere tratamiento de por vida si no se detecta y se trata a tiempo.
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Uno de los indicadores comunes en los análisis de sangre que pueden ayudar a detectar la enfermedad son los “glóbulos rojos microcíticos”, una señal de alerta de que el paciente puede ser portador del gen de la talasemia.
La Sra. VPM (34 años, Hanoi) descubrió un signo anormal en su análisis completo de células sanguíneas, cuyos resultados mostraron glóbulos rojos pequeños.
Aunque sus indicadores básicos de salud no mostraban problemas graves, el médico aún así recomendó que se sometiera a pruebas más profundas para determinar la causa.
Los análisis de sangre de la Sra. M mostraron que su Hb (hemoglobina) era 13,5 g/dl, su volumen corpuscular medio (VCM) era pequeño, sólo 77,9 fl, junto con un MCH bajo de 24,8 pg y una concentración baja de Hb corpuscular media. Estos indicadores indican que usted puede ser portador del gen de la talasemia.
Después de realizar una electroforesis de hemoglobina y una prueba de mutación del gen de talasemia, el médico confirmó que la Sra. M era portadora de los genes Alfa Talasemia y HbE, dos genes relacionados con la talasemia. Aunque actualmente no presenta anemia y su salud es estable, el médico le advirtió que corre riesgo de padecerla al exponerse a factores como el estrés o una enfermedad.
La talasemia es una enfermedad genética que puede transmitirse de generación en generación. En Vietnam, según el Instituto Central de Hematología y Transfusión de Sangre, más del 13% de la población (alrededor de 14 millones de personas) son portadoras de este gen de la enfermedad. Cada año nacen alrededor de 8.000 niños con talasemia, de los cuales unos 2.000 padecen una enfermedad grave y requieren tratamiento de por vida.
El tratamiento de la talasemia es extremadamente costoso, especialmente en los casos más graves: el costo del tratamiento puede llegar a ser de hasta 3 mil millones de VND para cada paciente desde el nacimiento hasta los 30 años. Por lo tanto, para reducir la carga de costos y mejorar la calidad de la población, la detección temprana y la prevención de enfermedades son extremadamente importantes.
Según el MSc. Nguyen Cong Dang, del Centro de Pruebas Medlatec, las personas con resultados anormales en análisis de sangre, especialmente glóbulos rojos microcíticos, necesitan someterse a una electroforesis de hemoglobina y pruebas genéticas para determinar si son portadores del gen de talasemia o no.
Las personas con familiares que padecen talasemia o enfermedades relacionadas con la hemoglobina (como la anemia de células falciformes) también deben someterse a pruebas de detección de esta enfermedad.
Las parejas que se preparan para casarse o planean tener hijos deben recibir asesoramiento y realizarse pruebas de detección de talasemia. Si tanto el marido como la mujer son portadores del gen de la enfermedad, el médico orientará sobre métodos preventivos y asesoramiento genético para reducir el riesgo de tener un hijo con talasemia.
Aunque la talasemia es una enfermedad genética, es totalmente prevenible si se detecta a tiempo. Las parejas que planean tener hijos deben acudir a un centro médico para realizarse una prueba de detección de talasemia para asegurarse de que sus hijos no tengan esta enfermedad.
El Dr. Nguyen Cong Dang enfatizó que la talasemia se puede prevenir si las parejas que planean tener hijos se someten a pruebas genéticas y asesoramiento antes de tenerlos.
La talasemia no sólo provoca graves consecuencias para la salud de los niños sino que también es costosa en términos de costes de tratamiento. Por lo tanto, la detección temprana y la prevención de la enfermedad a través de pruebas sencillas, como el análisis de células sanguíneas completo y las pruebas genéticas, juegan un papel importante en la reducción del número de niños que nacen con la enfermedad.
El hemograma completo es una prueba de detección sencilla, de bajo costo y muy valiosa para detectar problemas de hemoglobina.
La detección de glóbulos rojos microcíticos a través de pruebas puede ser un signo de alerta de talasemia, ayudando a los pacientes a realizar rápidamente pruebas especializadas para determinar si son portadores de este gen de la enfermedad o no.
La detección de la talasemia no sólo ayuda a mejorar la calidad de la propia salud, sino que también contribuye a mejorar la calidad de la población, reduciendo la carga de enfermedad para las familias y las comunidades.
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Fuente: https://baodautu.vn/chi-so-hong-cau-nho-bao-hieu-benh-thalassemia---canh-bao-di-truyen-nguy-hiem-d240429.html
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