Trang chủVăn hóa - Xã hộiY tếEm bé ở Hà Nội mắc hội chứng siêu nữ hiếm gặp,...

Em bé ở Hà Nội mắc hội chứng siêu nữ hiếm gặp, đó là gì?


Một bé gái mới sinh tại Hà Nội vừa được chẩn đoán mắc hội chứng siêu nữ - Ảnh minh họa: VERYWELL HEALTH

Một bé gái mới sinh tại Hà Nội vừa được chẩn đoán mắc hội chứng siêu nữ – Ảnh minh họa: VERYWELL HEALTH

Hội chứng siêu nữ, còn được biết đến với tên gọi là hội chứng XXX hoặc trisomy X, là một tình trạng di truyền hiếm gặp khi phụ nữ có thêm một nhiễm sắc thể X.

Theo Hiệp hội Các biến thể nhiễm sắc thể X và Y có trụ sở tại Maryland (Mỹ), hội chứng siêu nữ phát sinh do một sai sót ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào, dẫn đến việc có 3 nhiễm sắc thể X thay vì 2 như phụ nữ bình thường. Sai sót này có thể xảy ra ngay từ giai đoạn trước thụ thai hoặc đầu quá trình phát triển phôi thai.

Hội chứng siêu nữ khá hiếm khi xảy ra, với tỉ lệ chỉ khoảng 1/1.000 ca sinh nở nữ. Tuy nhiên tỉ lệ thực tế có thể cao hơn do có đến 90% trường hợp mắc hội chứng không được chẩn đoán hoặc có triệu chứng nhẹ.

Các chuyên gia từ hệ thống y tế nổi tiếng Mayo Clinic (Mỹ) cho biết phụ nữ mắc hội chứng siêu nữ có thể không có triệu chứng hoặc chỉ có triệu chứng nhẹ. 

Một số người mắc hội chứng có thể gặp các vấn đề phát triển như chậm phát triển kỹ năng ngôn ngữ và vận động, rối loạn học tập, chứng lo âu, và trầm cảm. Các triệu chứng khác có thể bao gồm cơ thể yếu, dễ bị nhiễm trùng đường tiết niệu và các vấn đề về thận.

Ngoài ra, hội chứng này có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản và sự phát triển tâm lý – xã hội của người phụ nữ hoặc liên quan đến một số bệnh tự miễn dịch như lupus và viêm khớp dạng thấp.

Phụ nữ mắc hội chứng siêu nữ có 3 nhiễm sắc thể X thay vì 2 - Ảnh: STORY MD

Phụ nữ mắc hội chứng siêu nữ có 3 nhiễm sắc thể X thay vì 2 – Ảnh: STORY MD

Cũng theo Mayo Clinic, hội chứng siêu nữ không thường được di truyền, mà phát sinh do lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào tạo trứng hoặc tinh trùng, hoặc do sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình đầu phát triển phôi thai.

Ngoài yếu tố sinh lý, một số nghiên cứu về mặt xã hội được thực hiện với những phụ nữ mắc hội chứng siêu nữ. Một nghiên cứu tại Đại học Edinburgh (Scotland) cho thấy một tỉ lệ đáng kể phụ nữ trẻ mắc hội chứng này sống cô lập hơn. Họ có thể gặp khó khăn trong việc hình thành các mối quan hệ cá nhân giá trị trong cuộc sống.

Một số nghiên cứu khác đăng trên Triple-X.info, mạng lưới quốc tế kết nối các gia đình có con mắc hội chứng siêu nữ, đã chỉ ra rằng trẻ em mắc hội chứng siêu nữ có thể gặp khó khăn trong phát triển ngôn ngữ và giao tiếp. 

Các bác sĩ từ hệ thống Cleveland Clinic nổi tiếng cho hay hiện nay việc chẩn đoán hội chứng siêu nữ thường dựa vào kiểm tra di truyền. Không có cách chữa trị cụ thể cho tình trạng này, nhưng các biện pháp can thiệp sớm như liệu pháp ngôn ngữ và vật lý có thể giúp giảm bớt các chậm trễ phát triển.

“Hiện không có cách phòng tránh cụ thể cho hội chứng siêu nữ, do nó phát sinh ngẫu nhiên và không thể kiểm soát được”, chuyên gia từ Cleveland Clinic cho biết.

Sớm tiếp cận thông tin về hội chứng siêu nữ

Do không có cách phòng tránh nên điều mà mọi người nên làm là nâng cao nhận thức về hội chứng siêu nữ, thông qua nhiều kênh cung cấp thông tin, kiến thức.

Chẳng hạn Triple-X.info, một mạng lưới quốc tế được thành lập tại Đức, nơi kết nối và tổng hợp các gia đình và nhóm để chia sẻ kinh nghiệm sống thực tế với hội chứng siêu nữ. Hay trang web của tổ chức Australian X & Y Spectrum Support (Úc), chuyên hỗ trợ thông tin và nguồn lực cho những người mắc các bất thường về nhiễm sắc thể X và Y, bao gồm cả hội chứng siêu nữ.



Nguồn: https://tuoitre.vn/em-be-o-ha-noi-mac-hoi-chung-sieu-nu-hiem-gap-do-la-gi-2024050715300335.htm

Cùng chủ đề

Đề xuất bỏ thủ tục chuyển tuyến đối với một số bệnh hiếm, bệnh hiểm nghèo

NDO - Dự thảo Luật Bảo hiểm y tế được sửa đổi, bổ sung đề xuất bỏ thủ tục chuyển tuyến đối với một số trường hợp bệnh hiếm, bệnh hiểm nghèo... được lên thẳng cấp chuyên môn cao để giảm thủ tục, tạo thuận lợi, giảm chi tiền túi cho người dân, tiết kiệm chi phí cho quỹ. Tiếp tục Kỳ họp thứ 8, Quốc hội khóa XV, sáng 24/10, Quốc hội nghe Bộ trưởng...

Ho khan cả tháng, cụ ông đi khám bỗng phát hiện mắc bệnh hiếm

Ho khan kéo dài suốt cả tháng nhưng dùng thuốc vẫn không đỡ, ông...

Điều trị thành công cho người mắc bệnh hiếm trên thế giới

Khoa Da liễu, Bệnh viện Bạch Mai vừa điều trị thành công cho ca bệnh hiếm gặp thứ 10 trên thế giới. Sau gần 200 ngày với 2 đợt nhập viện, bệnh nhân Nguyễn Quốc T. mắc bệnh Pemphigus á u đồng thời có khối u lớn sau phúc mạc kích thước khoảng 136x65x131mm đã được cứu sống và điều trị thành công. Ảnh minh họa Dù...

Tại sao chúng ta thèm cà phê?

Nghiên cứu cũng tiết lộ mối quan hệ phức tạp giữa việc tiêu thụ cà phê, tình trạng sức khỏe nhất định, và môi trường.Sở thích uống cà phê được di truyềnCác nhà nghiên cứu từ Trường Y khoa & Nha khoa Schulich và Đại học California San Diego (UCSD) đã sử dụng dữ liệu di truyền cũng như số lượng tiêu...

Tìm cách xa lánh thức ăn mà vẫn béo phì, ‘sai’ ở đâu?

Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Med, trong đó các nhà nghiên cứu đã sử dụng dữ liệu từ UK Biobank, một cơ sở dữ liệu y sinh lớn và nguồn nghiên cứu theo dõi mọi người trong thời gian dài để tìm hiểu về bệnh béo phì.Di truyền góp phần gây ra béo phìTác giả chính của nghiên cứu,...

Nổi bật

Mới nhất

Cùng tác giả

Nhiều doanh nhân chia sẻ chuyện khởi nghiệp đầy cảm hứng đến các bạn sinh viên

Khởi nghiệp là hành trình cam go, tỉ lệ thất bại phổ biến hơn. Có đến hơn 95% doanh nghiệp khởi nghiệp toàn cầu đóng cửa vì nhiều lý do trong 5 năm đầu. Sáng tạo và cạnh tranh bằng chất lượngĐể thành công...

Tạm dừng vận hành tổ hợp hóa dầu Long Sơn 5 tỉ USD, cả ngàn lao động sẽ ra sao?

Sau một thời gian vận hành thương mại, tổ hợp hóa dầu 5 tỉ USD Long Sơn tại Bà Rịa - Vũng Tàu của Tập đoàn SCG đã tạm ngưng vận hành, người lao động của tổ hợp này sẽ ra sao? Một nhà...

Không bỏ phố về quê, ở một chỗ trọ từ thời sinh viên đến khi cưới vợ sinh con

Trong khi nhiều người bỏ phố về quê hay loay hoay đổi trọ một năm vài lần, có không ít người bạn trẻ gắn bó với chỗ trọ của mình từ thời sinh viên đến khi lấy vợ sinh con, trở thành những không gian thân quen. ...

Thống nhất trình Quốc hội chính sách thí điểm ‘gỡ vướng’ cho nhà ở thương mại

Ủy ban Kinh tế đề nghị Chính phủ đánh giá chi tiết, toàn diện tình hình thực tiễn việc phát triển nhà ở thương mại, hiệu quả sử dụng quỹ đất dành cho phát triển nhà ở thương mại tại các tỉnh, thành phố. Phó chủ tịch Quốc hội Nguyễn Đức Hải - Ảnh: GIA HÂN Ngày 3-11, Ủy ban Thường vụ Quốc hội cho ý kiến dự thảo nghị quyết thí điểm thực hiện dự án nhà ở thương mại thông qua...

Vì sao các nhà ga đường sắt tốc độ cao Bắc – Nam không được đặt quá gần?

Thứ trưởng Bộ Giao thông vận tải Nguyễn Danh Huy cho biết các nhà ga thuộc tuyến đường sắt tốc độ cao Bắc - Nam không được đặt quá gần để đảm bảo hiệu quả đầu tư. Ngày 3-11, đoàn công tác của Ủy...

Bài đọc nhiều

5 loại thực phẩm không nên ăn cùng chuối

Mặc dù chuối là một loại trái cây giàu dinh dưỡng nhưng theo y học cổ truyền Ấn Độ, sự kết hợp chuối và một số thực phẩm sẽ gây khó chịu cho hệ tiêu hóa đối với một nhóm người. Chuối và sữa đều là những thực phẩm có giá trị dinh dưỡng, nhiều người vẫn kết hợp chuối với sữa thành món sinh tố chuối mà không thấy vấn đề gì. Tuy nhiên, trong quan điểm của y học...

Bệnh viện Bạch Mai và Việt Đức cơ sở 2 xây mãi, 10 năm vẫn chưa xong

Cùng khởi công từ cuối năm 2014, sau 10 năm, cả hai bệnh viện Bạch Mai và Việt Đức cơ sở 2 tại TP Phủ Lý (Hà Nam) vẫn chưa biết khi nào mới đi vào hoạt động, trong khi những hạng mục xây dựng xong đã dần xuống cấp. ...

Cùng chuyên mục

Năm 2023, bảo hiểm y tế chi trả hơn 300 triệu USD cho thuốc điều trị ung thư

Gánh nặng bệnh tật do ung thư gây ra tại Việt Nam chiếm 10% tổng gánh nặng bệnh tật do tất cả các bệnh khác. Thống kê cho thấy, năm 2023, bảo hiểm y tế chi trả hơn 300 triệu USD cho thuốc điều trị ung thư. Năm 2023, bảo hiểm y tế chi trả hơn 300 triệu USD cho thuốc điều trị ung thưGánh nặng bệnh tật do ung thư gây ra tại Việt Nam chiếm 10% tổng gánh...

Chuyên gia tiết lộ chế độ ăn làm giảm nguy cơ mắc bệnh tim, tiểu đường

Chế độ ăn theo phong cách Địa Trung Hải được chỉ ra là có thể giúp giảm nguy cơ phát sinh nhiều bệnh lý tim mạch, chuyển hóa như đau tim và đột quỵ. ...

Loại lá mọc đầy vườn không ai hái lại là kho canxi, tốt cho gan

Bổ sung canxi tự nhiênĐể có hệ xương chắc khỏe và phòng ngừa loãng xương, chúng ta thường nghĩ ngay đến sữa. Tuy nhiên, lá ớt lại là lựa chọn bất ngờ không kém. Với hàm lượng canxi lên đến 233mg/100g, lá ớt vượt xa sữa tươi (chỉ chứa khoảng 118mg/100g), biến chúng trở thành một nguồn bổ sung canxi tự nhiên vô cùng quý giá. Không chỉ vậy, lá ớt còn chứa nhiều vitamin và khoáng chất...

Chân xuất hiện 5 dấu hiệu này có thể thận đang ‘kêu cứu’

Dưới đây là 5 dấu hiện cảnh báo thận đang “kêu cứu” tuyệt đối không được coi nhẹ.Màu sắc da bất thườngDa là cơ quan lớn nhất của cơ thể, thường là một trong những bộ phận đầu tiên báo hiệu những vấn đề bên trong. Khi thận suy yếu, da trở thành “người phát ngôn” cho những thay đổi đang diễn ra bên trong cơ thể.Sự tích tụ chất thải trong máu do thận không thể lọc...

Uống nước mía có trị được bệnh tiểu đường?

'Có thông tin trên mạng xã hội cho rằng uống nước mía trị tiểu đường, điều này có đúng không? Uống nước mía mỗi ngày có thật sự tốt không? Cảm ơn bác sĩ!'. (N.C.Tài, ở TP.HCM). ...

Mới nhất

Mỹ điều máy bay ném bom tầm xa tham gia tập trận với Hàn Quốc, Nhật Bản

(CLO) Quân đội Hàn Quốc cho biết Mỹ đã điều một máy bay ném bom tầm xa tham gia cuộc tập trận ba bên với Hàn Quốc và Nhật Bản vào...

Độc đáo lớp vẽ không lời của những người khiếm thính ở TPHCM

TPO - Lớp vẽ chỉ rộng hơn 20m2 chất đầy những bức tranh tươi đẹp về thiên nhiên, làng quê yên bình… Điều bất ngờ hơn, đó là tác phẩm của những “họa sĩ” không nghe, không nói được. 03/11/2024 | 13:54 ...

Bạn trẻ vượt trăm cây số chở áo ấm, chăn, áo mưa, dép… tặng học sinh vùng cao

TPO - Cuối tuần, nhóm bạn trẻ đoàn viên thanh niên“phượt” lên núi, cõng nhiều phần quà ý nghĩa, nấu bữa ăn thiện nguyện cho bà con và các em nhỏ vùng cao huyện Nam Trà My (Quảng Nam) TPO - Cuối tuần, nhóm bạn trẻ đoàn viên thanh niên“phượt” lên núi, cõng nhiều phần quà ý...

Nhà báo Lý Văn Sáu với những bài học về nghề báo còn nguyên giá trị

(CLO) Nhà báo Lý Văn Sáu không chỉ đóng góp cho sự ra đời của một trong những báo Đảng địa phương đầu tiên là Báo Thắng, xây dựng Đài Tiếng...

Đà Nẵng mở đợt cao điểm thi đua giải phóng mặt bằng cao tốc Hoà Liên – Tuý Loan

Hưởng ứng Đợt thi đua cao điểm “500 ngày đêm thi đua hoàn thành 3.000 km đường bộ cao tốc", thành phố Đà Nẵng quyết tâm hoàn thành giải phóng mặt bằng cao tốc đoạn Hòa Liên - Túy Loan. Đà Nẵng mở đợt cao điểm giải phóng mặt bằng cao tốc Hoà Liên - Tuý LoanHưởng ứng Đợt thi...

Mới nhất