Trang chủNewsThế giớiĐột phá mới trong điều trị khiếm thính do đột biến gene

Đột phá mới trong điều trị khiếm thính do đột biến gene


Theo thông báo ngày 23/1 của Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia, bệnh nhân Aissam Dam (11 tuổi) đã lần đầu tiên nghe được những âm thanh cuộc sống như giọng nói của người cha, tiếng ô tô chạy qua và tiếng kéo cắt tóc.

Aissam Dam sinh ra đã bị “điếc nặng” do một dị tật ở gene cực kỳ hiếm gặp. Theo đó, một gene khiếm khuyết đã ngăn cản việc sản xuất Otoferlin – một protein cần thiết để các tế bào lông trong tai trong có thể chuyển đổi rung động âm thanh thành tín hiệu hóa học truyền đến não.

Khiếm khuyết gene Otoferlin là rất hiếm gặp, chỉ xảy ra ở 1-8% số trường hợp trẻ mất thính giác bẩm sinh.

Aissam Dam trải qua phẫu thuật vào ngày 4/10/2023. Các bác sĩ đã nâng một phần màng nhĩ của em và tiêm vào đó một loại virus vô hại đã được hiệu chỉnh để vận chuyển các bản sao đang hoạt động của gene Otoferlin vào dịch bên trong ốc tai của em. Kết quả là các tế bào lông bắt đầu tạo ra lượng protein bị thiếu và hoạt động bình thường.

Gần 4 tháng kể từ khi được điều trị một bên tai, thính giác của Aissam đã được cải thiện đáng kể. Hiện em được xác định chỉ còn mất thính lực ở mức độ nhẹ đến trung bình và “thực sự đã nghe được âm thanh lần đầu tiên trong đời”.

Bác sĩ phẫu thuật John Germiller, Giám đốc nghiên cứu lâm sàng Khoa Tai – Mũi – Họng của Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia cho biết, liệu pháp gene điều trị mất thính lực là điều mà các bác sĩ và các nhà khoa học đã nỗ lực hướng tới trong hơn 20 năm qua và cuối cùng đã thành công.

“Mặc dù liệu pháp gene mà chúng tôi thực hiện ở bệnh nhân là nhằm điều chỉnh sự bất thường ở một gene rất hiếm, nhưng những nghiên cứu này có thể mở ra cơ hội ứng dụng trong tương lai đối với một số trong số hơn 150 gene khác gây mất thính giác ở trẻ em”, bác sĩ John Germiller cho biết.

Minh Hoa (t/h theo Vietnam+, Sài Gòn Giải Phóng)





Nguồn

Cùng chủ đề

Phát hiện mắc hai bệnh ung thư sau một tháng đau lưng

Hà NộiBệnh nhân nam 66 tuổi nhập viện do đau lưng, yếu vận động hai chân, bác sĩ chẩn đoán mắc ung thư phổi và đại trực tràng, đã di căn. Ngày 9/1, bác sĩ Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai, cho biết đây là trường hợp hiếm gặp mắc ung thư phổi cùng trực tràng nhưng ung thư trực tràng đã ở giai đoạn muộn, di...

Nỗi khổ của người không có vân tay

Vì sở hữu gene hiếm gặp, nhiều người đàn ông trong một gia đình ở Bangladesh không có dấu vân tay, gây nhiều phiền toái trong cuộc sống. Apu Sarker, 25 tuổi, sống tại một ngôi làng ở phía bắc thành phố Rajshahi. Anh là một trợ lý y tế, với cha và ông nội đều là nông dân. Những người đàn ông trong gia đình Apu sở hữu chung đột biến gene hiếm, khiến họ không có dấu...

Tế bào ung thư lẩn tránh hệ miễn dịch

Tế bào ung thư có thể lẫn tránh sự phát hiện của hệ thống miễn dịch hoặc làm bất hoạt tế bào miễn dịch tấn công chúng. Theo Viện Ung thư Quốc gia Mỹ, các tế bào bình thường trở thành ung thư khi một loạt đột biến khiến tế bào tiếp tục phát triển và phân chia ngoài tầm kiểm soát. Tế bào bình thường vẫn còn ở nơi chúng bắt đầu, trong khi tế bào ung thư...

Phát hiện đột biến gene khiến thận thai nhi ngừng hoạt động

Hà NộiKhám thai định kỳ ở tuần 20, người phụ nữ 29 tuổi bị cạn ối, bác sĩ phát hiện hệ tiết niệu của thai nhi không hoạt động do đột biến gene di truyền từ cha mẹ. Ngày 17/8, bác sĩ Nguyễn Thị Sim, phụ trách đơn vị can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cho biết đây là lần đầu tiên bác sĩ Việt Nam xác định được gene hiếm gây bệnh loạn sản...

Gấu trúc bạch tạng duy nhất trên thế giới

Trung QuốcKhu bảo tồn thiên nhiên quốc gia Ngọa Long ở tỉnh Tứ Xuyên chia sẻ thước phim ghi hình con gấu trúc toàn thân trắng muốt hôm 27/5. Gấu trúc bạch tạng duy nhất trên thế giới Gấu trúc bạch tạng lang thang trong rừng. Video: CGTN Con gấu trúc được cho là khoảng 5 - 6 tuổi và dường như không gặp bất kỳ vấn đề sức khỏe nào. Camera của khu bảo tồn lần đầu tiên phát hiện...

Nổi bật

Mới nhất

Cùng tác giả

Kinh tế toàn cầu cũng “nín thở” chờ kết quả bầu cử Tổng thống Mỹ

Ứng cử viên Đảng Cộng hòa Donald Trump đang giành lợi thế so với đối thủ từ Đảng Dân chủ Kamala Harris trong các cuộc thăm dò ngay trước thềm cuộc bầu cử Tổng thống Mỹ. Tăng trưởng thấp, nợ công cao và xung đột leo thang là những vấn đề chính trong chương trình nghị sự chính thức tại các cuộc họp thường niên của Quỹ Tiền tệ Quốc tế (IMF) và Ngân hàng Thế giới (WB) trong vài...

Báo Anh: Ông Trump có 66% cơ hội chiến thắng bầu cử tổng thống Mỹ

Cựu Tổng thống Mỹ Donald Trump đang ngày càng có cơ hội chiến thắng bầu cử trong bối cảnh cục diện ở các bang chiến trường đang nghiêng theo hướng có lợi và các tổ chức thăm dò uy tín đều đánh giá ông Trump vượt lên rõ rệt. Cựu Tổng thống Mỹ Donald Trump đang đứng trước cơ hội rất lớn tái đắc cử lần 2. Ảnh: Reuters. Ông Trump có 66% cơ hội chiến thắng Theo báo Anh Telegraph, dự báo từ...

Vietjet chắp cánh ước mơ bay cho các bạn trẻ với ngày hội tuyển dụng tiếp viên hàng không tháng 10

Đáp ứng kế hoạch khai thác và mở rộng mạng lưới đường bay, nâng tầm hàng không Việt Nam vươn ra thế giới, Vietjet đang tìm kiếm những ứng viên xuất sắc có đam mê phát triển nghề nghiệp trong ngành hàng không, chắp cánh ước mơ bay cho các bạn trẻ. Ngày 26/10/2024, Vietjet sẽ tổ chức ngày hội tuyển dụng tiếp viên hàng không quy mô lớn tại Học viện Hàng không Vietjet (Saigon Hi-Tech Park, Long Thạnh...

Hệ sinh thái nghỉ dưỡng và vui chơi giải trí của Sun Group tại miền Bắc ưu đãi đặc biệt dịp cuối năm

Thu sang, đông đến là thời điểm miền Bắc khoác lên mình vẻ đẹp quyến rũ khó cưỡng. Và để du khách có thêm động lực xách vali lên và đi, tận hưởng trọn vẹn mùa đẹp ngỡ ngàng ở Sa Pa hay Quảng Ninh, hệ sinh thái đẳng cấp của Sun Group tại hai điểm đến phía Bắc này đang dành tặng du khách hàng loạt ưu đãi hấp dẫn mà nếu không đi thì phí một mùa thu. Khám...

Chân dung bà Nguyễn Đức Thạch Diễm – “bóng hồng” quyền lực Sacombank

Từ khi đảm nhiệm vị trí CEO Sacombank, bà Nguyễn Đức Thạch Diễm đã dẫn dắt ngân hàng vượt qua giai đoạn khó khăn. Dưới sự lãnh đạo của bà, Sacombank ghi nhận kết quả kinh doanh không ngừng tăng trưởng. Lọt top 100 nữ doanh nhân quyền lực nhất Châu Á Tạp chí Fortune của Mỹ mới đây đã công bố danh sách 100 người phụ nữ quyền lực nhất khu vực Châu Á - Thái Bình Dương năm 2024...

Bài đọc nhiều

Ông Trump đắc cử tổng thống, kịch bản nào cho xung đột ở Trung Đông, Ukraine?

Ông Donald Trump gần như sẽ trở thành tổng thống tiếp theo của Mỹ. Giờ đây, giới quan sát chú ý đến những tuyên bố của ông về đối ngoại khi tranh cử. ...

Khi nào bà Harris phát biểu, gọi cho ông Trump nhận thua cuộc bầu cử?

Reuters dẫn 2 nguồn thạo tin cho hay Phó tổng thống Mỹ Kamala Harris sẽ phát biểu nhận thua trong cuộc bầu cử vào 4 giờ ngày 7.11 (giờ Việt Nam, tức 16 giờ ngày 6.11 theo giờ Mỹ). ...

Bất ngờ về chiến thắng của ông Donald Trump chính là kết quả các cuộc thăm dò

Với chiến thắng khá ngoạn mục, cựu Tổng thống Donald Trump sẽ trở thành vị tổng thống tiếp theo của nước Mỹ. Ngay sau khi kết quả được công bố, Báo TG&VN đã có cuộc phỏng vấn nhanh với TS. Nguyễn Hùng Sơn, Phó Giám đốc Học viện Ngoại giao về cuộc bầu cử đặc biệt này và sự trở lại lịch sử, kịch tính của ông Donald Trump.

Ông Biden vội thúc đẩy gói viện trợ cho Ukraine sau chiến thắng của ông Trump

Nhà Trắng được cho là đang có kế hoạch giải ngân nhanh hàng tỉ USD viện trợ an ninh cho Ukraine trước khi Tổng thống Mỹ Joe Biden rời nhiệm sở vào tháng 1.2025. ...

Cùng chuyên mục

Hàn Quốc bắn tên lửa đạn đạo ra Biển Hoàng Hải, Venezuela, Nga thúc đẩy hợp tác chiến lược, Iran ‘thờ ơ’ với kết...

Tổng thống Putin nói một trật tự thế giới mới đang hình thành, EU bàn cách hợp tác với chính quyền mới ở Mỹ, Houthi tuyên bố tiếp tục tấn công ở Biển Đỏ, Tổng thống đắc cử Donald Trump bổ nhiệm người thân cận đầu tiên vào Nhà Trắng… là một số sự kiện quốc tế nổi bật trong 24 giờ qua.

“Mớ bòng bòng” cả mới lẫn cũ, ông Trump sẽ gỡ thế nào?

Ông Donald Trump đã chiến thắng ngoạn mục trong cuộc bầu cử Tổng thống Mỹ 2024. Lúc này là thời điểm để ông bắt đầu suy nghĩ về việc giải quyết những vấn đề quốc tế liên quan mật thiết đến nước Mỹ, đồng thời có ý nghĩa quyết định đến cục diện quan hệ quốc tế.

Tàu Charles de Gaulle của Pháp sắp tái xuất sau 4 tháng bảo trì kỹ thuật

Ngày 7/11, Hải quân Pháp thông báo chuẩn bị triển khai tàu sân bay Charles de Gaulle trong 4 tuần tới.

Sau 9 tháng đình trệ, đàm phán hòa bình Colombia tái khởi động

Ngày 7/11, Bộ Ngoại giao Brazil bày tỏ tin tưởng vào tiến trình hòa đàm giữa Chính phủ Colombia và Lực lượng quân đội giải phóng quốc gia (ELN).

Máy bay vũ trụ tối mật của Mỹ diễn tập nâng cao trên quỹ đạo

Máy bay vũ trụ tối mật X-37B của quân đội Mỹ đã bắt đầu thử nghiệm phanh khí động học tiên tiến để thay đổi quỹ đạo. ...

Mới nhất

20 trẻ nghi ngộ độc thuốc diệt chuột ở Lai Châu đã xuất viện

Ngày 8-11, thông tin từ Bệnh viện Đa khoa tỉnh Lai Châu cho biết 20 trẻ nghi ngộ độc thuốc diệt chuột ở huyện Tam Đường đã xuất viện. ...

Bộ Công Thương ban hành Thông tư sửa đổi, bổ sung một số điều của Thông tư số 27/2014/TT-BCT ngày …

Ngày 04 tháng 9 năm 2014, Bộ trưởng Bộ Công Thương đã ban hành Thông tư số 27/2014/TT-BCT quy định về quá cảnh hàng hóa của Vương quốc Campuchia qua lãnh thổ nước Cộng hòa xã hội chủ nghĩa Việt Nam.Sau gần 10 năm triển khai thực hiện, Bộ Công Thương đã tiến hành tổng kết đánh giá...

Chó robot tuần tra Mar-a-Lago, bảo vệ tuyệt đối cho ông Trump

Các cơ quan thực thi pháp luật Mỹ tiến hành nhiều phương án để siết chặt an ninh quanh Mar-a-Lago, bao gồm triển khai chó robot tuần tra. ...

Giá vàng giảm, vàng nhẫn từ chỗ khan hiếm lại dồi dào

Giá vàng tăng giảm loạn xạ khiến người nắm giữ vàng chọn giải pháp an toàn là bán ra. Nguồn cung vàng trên thị trường lại trở nên dồi dào. ...

6.000 “chiến binh Rồng” tham gia giải Marathon – Cà Mau 2024 Cúp Petrovietnam

6.000 “chiến binh Rồng” tham gia giải Marathon - Cà Mau 2024 Cúp Petrovietnam Giải Marathon - Cà Mau 2024 Cúp Petrovietnam thu hút sự tham gia của khoảng 6.000 vận động viên - những “chiến binh Rồng” đích thực (Ảnh minh họa) Theo Sở Văn hóa - Thể thao và Du tịch tỉnh Cà Mau,...

Mới nhất