Zweiter Mensch weltweit entdeckt, der ein Gen besitzt, das der Alzheimer-Krankheit widerstehen kann

Der Mann wurde in Kolumbien von einem internationalen Forscherteam entdeckt. Er verdient seinen Lebensunterhalt mit der Reparatur von Maschinen.

Zunächst stellte das Team fest, dass der Mann Träger der Paia-Genmutation war. Laut der Nachrichtenseite Daily Mail (UK) ist dies das Gen, das das Alzheimer-Risiko erhöht.

Die Alzheimer-Krankheit entsteht, wenn sich Proteinablagerungen im Gehirn bilden, die die Funktion beeinträchtigen und Nervenzellen zerstören.

Normalerweise erkrankt ein Mann mit 40 Jahren an Alzheimer und stirbt mit etwa 60 Jahren. Genetische Faktoren sind die häufigste Ursache für einen frühen Ausbruch der Alzheimer-Krankheit und eine verkürzte Lebenserwartung.

Als er jedoch 67 Jahre alt war, untersuchten Neurologen seinen Gesundheitszustand und entdeckten etwas Seltsames. Anstatt an Alzheimer zu sterben, waren die kognitiven und intellektuellen Fähigkeiten des Mannes normal. Weder der Patient noch seine Familie bemerkten Auffälligkeiten in seinem Gedächtnis.

Später fanden Forscher heraus, dass der Grund für dieses seltsame Phänomen darin lag, dass er eine seltene Genvariante in sich trug, die ihn fast vollständig vor der Alzheimer-Krankheit schützte. Dieses Gen namens Reelin gilt als „natürliche Immunität“ gegen die Krankheit.

Mit anderen Worten: Der Mann trug sowohl das Gen in sich, das zu einer frühen Alzheimer-Erkrankung führt, als auch das Gen, das ihn gegen die Krankheit immun macht. Dieser seltsame Fall wurde von Forschern in der wissenschaftlichen Zeitschrift Nature Medicine veröffentlicht.

Dank dieses Gens wurde der Mann 74 Jahre alt und litt nur unter mäßigem Gedächtnisverlust. Als die Forscher sein Gehirn genauer untersuchten, stellten sie fest, dass es Merkmale der Alzheimer-Krankheit aufwies, darunter die Bildung von Amyloid-Plaques und eine abnormale Ansammlung des Proteins TAU im Gehirn. Allerdings reichert sich das TAU-Protein nur sehr wenig im entorhinalen Kortex an, einem Bereich, der für das Gedächtnis eine wichtige Rolle spielt.

Dies überraschte die Forscher. Sie hoffen, dass diese neue Entdeckung dazu beiträgt, die Entwicklung der Alzheimer-Krankheit zu verzögern oder sogar zu stoppen.

Die erste Person, bei der eine Genvariante entdeckt wurde, die vor Alzheimer schützt, war Aliria Rosa Piedrahita de Villegas in Kolumbien. Forscher entdeckten es im Jahr 2019. Das Gen wurde Christchurch genannt. Laut Daily Mail starb sie im November 2020 an Krebs.

Quellenlink: https://thanhnien.vn/phat-hien-nguoi-thu-2-tren-the-gioi-co-gien-khang-duoc-benh-alzheimer-185230523123839098.htm