Seltene Erkrankungen: Schwierigkeiten und Herausforderungen

SGGP 11.11.2023 06:41

Weltweit gibt es etwa 7.000 seltene Erkrankungen, von denen mehr als 300 Millionen Menschen betroffen sind. In Vietnam sind rund 100 seltene Erkrankungen registriert, die etwa 6 Millionen Menschen betreffen, wobei bis zu 58 % dieser Erkrankungen bei Kindern auftreten. Obwohl diese Erkrankungen in der Bevölkerung sehr selten vorkommen, stellen sie die Medizin hinsichtlich Diagnose und Behandlung vor große Herausforderungen.

Selten und gefährlich

Bei Patient D.Q. (aus Nam Dinh ) wurde im Alter von 14 Jahren im Rahmen einer Schuluntersuchung Bluthochdruck diagnostiziert. Verwandte brachten ihn daraufhin zur Untersuchung und Behandlung in mehrere Krankenhäuser. Man diagnostizierte eine Glomerulonephritis und verschrieb ihm Medikamente für die Einnahme zu Hause, doch sein Zustand besserte sich nicht.

Die Eltern waren bereits sehr besorgt um die Gesundheit ihres Kindes, als der kleine D.Q. in einen Verkehrsunfall verwickelt wurde und zur Notfallbehandlung ins Nationale Kinderkrankenhaus gebracht werden musste. Nach der Untersuchung stellten die Ärzte fest, dass D.Q. in beiden Nebennieren einen recht großen Tumor von 6 x 7 cm hatte.

Ärzte des Universitätsklinikums Ho-Chi-Minh-Stadt operieren ein Kind mit einem seltenen Herzmuskeltumor. Foto: Thanh Son

Dr. Vu Chi Dung, außerordentlicher Professor und Direktor des Zentrums für Endokrinologie, Stoffwechsel, Genetik und Molekulartherapie am Nationalen Kinderkrankenhaus, erklärte, dass Nebennierentumoren selten sind und schätzungsweise 0,2–0,4 % der 100.000 Fälle pro Jahr ausmachen. Bei Kindern sind sie noch seltener und betreffen nur 10 % aller diagnostizierten Nebennierentumorfälle. Bilaterale Tumoren sind extrem selten und kommen nur bei 10 % der Kinder mit Nebennierentumoren vor.

Auch Erwachsene können an dieser seltenen Krankheit leiden, was die Behandlung sehr kompliziert macht. Ärzte des K-Krankenhauses nahmen kürzlich einen 61-jährigen Patienten aus der Provinz Phu Tho mit Symptomen wie Schmerzen im Bereich des Bauchnabels, Schmerzen im unteren Rippenbereich und Verdauungsstörungen auf.

Eine Ultraschalluntersuchung ergab einen großen Tumor in der rechten Niere, und eine Biopsie bestätigte ein Nierenzellkarzinom. Im Rahmen der präoperativen Krebsvorsorge entdeckten die Ärzte zudem einen weiteren, 3 x 2 cm großen Tumor im Dünndarm, der einen Darmverschluss verursachte und als Dünndarmlymphom diagnostiziert wurde.

Dies ist ein sehr spezieller und seltener Fall, in dem ein Patient an zwei verschiedenen Krebsarten leidet; wenn die Krankheit nicht frühzeitig diagnostiziert und umgehend behandelt wird, schreitet sie sehr gefährlich fort.

Unterdessen haben Ärzte des Kinderzentrums des Bach Mai Krankenhauses das Leben eines 10-jährigen Kindes (aus Tuyen Quang) gerettet, das aufgrund einer Infektion mit dem seltenen Bakterium Chromobacterium violaceum an Sepsis, septischem Schock und einem fortschreitenden Atemnotsyndrom (ARDS) litt.

Dr. Nguyen Thanh Nam, Direktor des Kinderzentrums, erklärte, dass sich das Bakterium Chromobacterium violaceum üblicherweise von anderen Bodenbakterien unterscheidet, insbesondere von der selten bei Kindern auftretenden Whitmore-Krankheit. Laut medizinischer Literatur verursacht dieses Bakterium in der Regel Knochenzerstörung und dringt in Muskel- und Hautgewebe ein, was zu Nekrosen führt.

Schwer zu diagnostizieren und zu behandeln.

Laut Weltgesundheitsorganisation (WHO) gelten Krankheiten als selten, wenn sie bei einer von 2.000 Personen auftreten. Schätzungsweise 3,5–6 % der Weltbevölkerung leiden an einer seltenen Krankheit, was 300–450 Millionen Menschen entspricht. Weltweit sind derzeit rund 7.000 seltene Krankheiten bekannt, von denen 72–80 % genetisch bedingt sind, während die übrigen auf Infektionen, Allergien und Autoimmunerkrankungen zurückzuführen sind.

Der außerordentliche Professor Dr. Luong Ngoc Khue, Direktor der Abteilung für medizinische Untersuchung und Behandlungsmanagement und stellvertretender Vorsitzender des Beratungsrates für das Management seltener Krankheiten in Vietnam, erklärte, dass landesweit etwa 100 seltene Krankheiten in der Bevölkerung gemeldet wurden und schätzungsweise 6 Millionen Menschen in Vietnam an seltenen Krankheiten leiden.

Associate Professor Vu Chi Dung teilte mit, dass seltene Krankheiten zwar in der Bevölkerung eine sehr niedrige Inzidenzrate aufweisen, aber eine große Herausforderung für Diagnose und Behandlung darstellen, da bis zu 80 % der seltenen Krankheiten genetisch bedingt sind, was bedeutet, dass sich die Krankheit im Laufe des Lebens manifestiert, auch wenn die Symptome nicht sofort auftreten.

Bis zu 58 % aller seltenen Erkrankungen treten bei Kindern auf, und allein im Nationalen Kinderkrankenhaus werden rund 17.400 Patientenakten mit verschiedenen seltenen Erkrankungen betreut und behandelt. Die meisten davon sind angeborene Stoffwechselstörungen.

„Die Folgen für Kinder mit seltenen Krankheiten können zum Tod oder zu geistigen und motorischen Behinderungen führen; wird die Krankheit jedoch frühzeitig erkannt, sind die Chancen, das Leben des Kindes zu retten, sehr hoch, und es kann sogar dazu beitragen, dass sich das Kind völlig normal entwickelt“, erklärte Associate Professor Dr. Vu Chi Dung.

Laut seinen Angaben ist die Diagnose und Behandlung der seltensten Krankheiten aufgrund mangelnder Informationen über diese Erkrankungen schwierig und zeitaufwendig. Derzeit gibt es nur für etwa 5 % der seltenen Krankheiten spezifische Therapien, aber bis zu 9 % der Patienten haben keinen Zugang zu diesen Medikamenten. Daher erhalten die meisten Menschen mit seltenen Krankheiten über einen sehr langen Zeitraum, mitunter lebenslang, lediglich eine unterstützende Behandlung.

Das Gesundheitsministerium erstellt eine Liste seltener und nicht verfügbarer Arzneimittel und schlägt Lösungen und Mechanismen für Gesundheitseinrichtungen zur Beschaffung und Bevorratung bestimmter Arzneimittel vor. Die Liste wird regelmäßig aktualisiert. Aktuell umfasst sie 214 Arzneimittel zur Prävention, Diagnose und Behandlung seltener Erkrankungen sowie 229 Arzneimittel, die nicht ohne Weiteres verfügbar sind.

Quelle: https://www.sggp.org.vn/benh-hiem-nan-giai-va-thach-thuc-post713638.html