Vậy Thalassemia là gì? Bác sĩ chuyên khoa I (BSCKI) Lại Thị Hương – Khoa Huyết học – Truyền máu (Bệnh viện Hữu Nghị) cho biết, Thalassemia hay còn gọi là tan máu bẩm sinh là bệnh liên quan đến các đột biến gen sản xuất globin.
Đây là bệnh lý di truyền bẩm sinh thường được thừa kế từ cả bố và mẹ. Nếu cả bố và mẹ đều mang ít nhất một phiên bản đột biến của gen tan máu bẩm sinh thì khi sinh con ra sẽ có tỷ lệ mắc bệnh cao. Đây cũng là bệnh lý có tỷ lệ di truyền cao nhất thế giới.
Trong khi đó, TS.BS Bạch Quốc Khánh – Chủ tịch Hội Huyết học – Truyền máu Việt Nam cho biết, bệnh Thalassemia nguy hiểm vì tính “lặn” của nó, nhiều người không hề biết bản thân mang gen bệnh Thalassemia vì không có triệu chứng, nhưng nếu kết hôn với người khác cũng là người lành mang cùng gen bệnh thì có đến 25% nguy cơ sinh con mắc Thalassemia. Và nếu mắc bệnh, con cái gánh chịu ảnh hưởng nặng nề bởi bệnh lý di truyền từ bố mẹ.
Điều đáng quan tâm, 63 tỉnh và 54 dân tộc tại nước ta đều có người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Có nhiều dân tộc tỉ lệ mang gen Thalassemia lên tới 30-40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%.
Theo BSCKI Lại Thị Hương, người mắc bệnh Thalassemia không chỉ gặp nguy hiểm đến tính mạng mà còn là gánh nặng về chi phí y tế đối với gia đình người bệnh. Tuy nhiên, tan máu bẩm sinh lại là bệnh có thể phòng tránh được.
Để hạn chế việc trẻ sinh ra mắc tan máu bẩm sinh, trước khi mang thai các cặp vợ chồng nên làm xét nghiệm sàng lọc và tư vấn tiền hôn nhân. Trong trường hợp kết quả xét nghiệm cho thấy nguy cơ cao, các cặp vợ chồng có thể xem xét phương án thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp với sàng lọc phôi thai để chọn ra các phôi không mắc tan máu bẩm sinh.
Năm 2020, bệnh Thalassemia được đưa vào danh sách các bệnh bắt buộc phải sàng lọc trước sinh.
TS.BS Bạch Quốc Khánh cho biết: “Từ cách đây hàng chục năm, nhiều quốc gia trên thế giới đã thực hiện thành công chương trình phòng bệnh Thalassemia. Thực tiễn cho thấy, chi phí đầu tư cho phòng bệnh nhỏ hơn rất nhiều so với chi phí điều trị và hiệu quả mang lại rất cao.
Tại Việt Nam, việc sàng lọc bệnh Thalassemia cần thực hiện sớm hơn, ngay từ giai đoạn tiền hôn nhân, đồng thời tư vấn cho người mang gen bệnh các biện pháp sinh con khỏe mạnh, đó là điểm then chốt để tiến tới chấm dứt tình trạng trẻ sinh ra bị bệnh và giảm dần tỉ lệ di truyền gen bệnh trong cộng đồng”.
Liên đoàn Thalassemia thế giới cũng khẳng định, Thalassemia là bệnh có thể phòng được. Do vậy, các chuyên gia khuyến cáo, mỗi cá nhân hãy chủ động đến các cơ sở y tế, thực hiện tầm soát, xét nghiệm khả năng mang gen Thalassemia để tự “phòng bệnh” cho chính con cái mình.
BSCKI Lại Thị Hương cho biết, bệnh tan máu bẩm sinh có thể phát hiện sớm thông qua xét nghiệm máu và kiểm tra hình dạng tế bào máu thông qua kính viễn vọng – xét nghiệm máu ngoại vi, kiểm tra gen tan máu bẩm sinh bằng xét nghiệm di truyền. Nếu trong gia đình có người mắc bệnh thì các thành viên khác nên tầm soát bệnh sớm.
