Bệnh mô liên kết hiếm gặp nhưng dễ biến chứng nguy hiểm

Mới đây, Bệnh viện đa khoa Medlatec tiếp nhận chị N.T.H (30 tuổi) đến khám do hai má xuất hiện ban đỏ bất thường. Khai thác bệnh sử được biết, chị H. mắc giảm tiểu cầu không rõ nguyên nhân 10 năm nay, đang duy trì medrol 2mg/ngày.

Qua thăm khám, bệnh nhân có tổn thương da với ban đỏ ranh giới không rõ ở hai má, da căng mất màu, bề mặt không bong vảy và không nổi mụn nước. Xét nghiệm ANA bằng phương pháp miễn dịch huỳnh quang cho kết quả dương tính, với kiểu hình Speckled AC-4 (2+) và Cytoplasmic AC-20 (1+). Các kháng thể tự miễn như Anti-nRNP/Sm, Anti-DsDNA, Histones, Anti-SS-A, Anti-Ro-52 đều dương tính, còn Scl-70, CENP A và CENP B dương tính. Xét nghiệm máu ghi nhận giảm tiểu cầu còn 71 G/L.

Dựa trên các kết quả lâm sàng và cận lâm sàng, chị H. được chẩn đoán mắc bệnh mô liên kết hỗn hợp, là một bệnh tự miễn dịch ít gặp, đặc trưng bởi các triệu chứng lâm sàng của lupus ban đỏ hệ thống, xơ cứng bì toàn thể và viêm đa cơ, với nồng độ rất cao của kháng thể kháng nhân kháng lại kháng nguyên Ribonucleoprotein.

Người bệnh được chỉ định phác đồ điều trị cá nhân hóa, phù hợp với tình trạng cụ thể và được khuyến cáo tránh tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời để giảm nguy cơ làm trầm trọng thêm bệnh.

Thạc sĩ, bác sĩ Trần Thị Thu – chuyên khoa Da liễu, Bệnh viện đa khoa Medlatec cho biết, bệnh mô liên kết hỗn hợp (Mixed Connective Tissue Disease – MCTD) là một bệnh tự miễn dịch, với tỷ lệ nữ mắc bệnh cao gấp 9 lần nam giới, phần lớn xuất hiện ở tuổi trưởng thành.

Bệnh đặc trưng bởi các triệu chứng tổn thương tại nhiều cơ quan, giao thoa giữa đặc điểm lâm sàng của các bệnh tự miễn dịch khác nhau như: lupus ban đỏ hệ thống, xơ cứng bì hệ thống, viêm da cơ/viêm đa cơ, viêm khớp dạng thấp…

Nguyên nhân chính xác của bệnh vẫn chưa được xác định, nhưng có một số yếu tố nguy cơ. Về yếu tố di truyền, nếu có người thân trong gia đình mắc các bệnh tự miễn sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh mô liên kết. Một số gen như HLA-DR, HLA-DQ nếu bị biến đổi có thể khiến hệ miễn dịch nhận diện nhầm các mô bình thường của cơ thể là “kẻ thù” và tấn công chúng. Điều này làm tăng nguy cơ phát triển các bệnh tự miễn, bao gồm bệnh mô liên kết.

Các yếu tố môi trường như nhiễm virus (EBV, CMV), tiếp xúc với hóa chất độc hại (bụi silica, thuốc trừ sâu) và tia cực tím (UV) có thể kích hoạt phản ứng miễn dịch bất thường, gây rối loạn tự miễn, đặc biệt ở những người có cơ địa nhạy cảm.

Hormone estrogen có thể ảnh hưởng đến hoạt động của hệ miễn dịch, làm tăng nguy cơ phát triển rối loạn tự miễn ở nữ giới.

Trong bệnh mô liên kết, cơ thể sản xuất các tự kháng thể như ANA (kháng thể kháng nhân) và anti-U1-RNP. Những tự kháng thể này nhận diện nhầm các protein bình thường trong cơ thể là “kẻ thù”, dẫn đến việc hệ miễn dịch tấn công chính các mô và cơ quan, gây ra rối loạn tự miễn.

Cũng theo bác sĩ Thu, triệu chứng của bệnh mô liên kết rất đa dạng, phụ thuộc vào từng bệnh cụ thể, với các biểu hiện từ nhẹ đến nặng, ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan trong cơ thể.

Ở giai đoạn sớm của bệnh, các triệu chứng thường ít đặc hiệu như: mệt mỏi, đau cơ/ đau khớp và sốt nhẹ. Các triệu chứng đặc hiệu hơn là hội chứng Raynaud, với biểu hiện ngón tay trắng bệch, lạnh, sau đó chuyển sang tím xanh và cuối cùng là đỏ, khi gặp lạnh hoặc rối loạn cảm xúc. Một số trường hợp có thể có biến dạng khớp giống như bệnh viêm khớp dạng thấp.

Giai đoạn sau của bệnh, nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh có thể gây tổn thương đa cơ quan trong cơ thể và nhiều biến chứng nghiêm trọng như: viêm cơ tim, sa van hai lá, viêm phổi kẽ, tăng áp mạch phổi, viêm gan tự miễn, hội chứng thận hư, viêm cầu thận, viêm màng não vô khuẩn, hội chứng đuôi ngựa…

Các triệu chứng có thể xuất hiện đồng thời hoặc tiến triển dần theo thời gian, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống, thậm chí nguy hiểm đến tính mạng nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Để giảm nguy cơ mắc bệnh và kiểm soát bệnh hiệu quả, bác sĩ Thu khuyến cáo, nên đi khám chuyên khoa khi xuất hiện các triệu chứng bất thường và kiểm tra sức khỏe định kỳ để phát hiện sớm biến chứng.

Ngoài ra, cần tránh ánh sáng mặt trời, sử dụng kem chống nắng, không hút thuốc, giữ ấm cơ thể khi thời tiết lạnh, duy trì chế độ ăn cân đối, bổ sung omega-3, tập thể dục nhẹ nhàng, quản lý stress thông qua các phương pháp thư giãn như thiền hoặc yoga.

MCTD là một bệnh tự miễn phức tạp, khó chẩn đoán do các đặc điểm chồng chéo với các bệnh tự miễn khác. Việc phân biệt MCTD với các hội chứng chồng lấp (overlap syndrome) và các bệnh tự miễn biệt hóa như lupus ban đỏ hệ thống, xơ cứng bì hệ thống hoặc viêm da cơ là một thách thức lâm sàng. Vì MCTD có thể tiến triển thành các bệnh tự miễn biệt hóa sau nhiều năm, việc theo dõi và chẩn đoán chính xác là rất quan trọng.