الفحص الجيني قبل الزواج: قرار إنساني للأجيال القادمة

الآباء الأصحاء لا يعني أطفال أصحاء.

كتبت: "في يوم زواجنا، طُلب من كلٍّ من الزوج والزوجة إجراء فحص طبي قبل الزواج واختبار جيني لتجنب عواقب وخيمة على الأجيال القادمة. لكن في ذلك الوقت، ولأننا لم نكن نفهم أهمية الفحوصات الطبية قبل الزواج، واعتقدنا أنه إذا كنا بصحة جيدة، فكيف لنا أن ننجب أطفالًا مصابين بأمراض وراثية من والديهم، تجاهلنا الأمر. بعد الزواج، أنجبنا ابنًا سليمًا، لكن صحته لم تكن جيدة كأقرانه، وكنا نعتقد ببساطة أنه عندما يكبر، سيكون بصحة جيدة بالتأكيد، لذلك لم نأخذه لأي فحوصات أو اختبارات.

فجأة، في عمر الـ42، وجد زوجي، الذي كان يتمتع بصحة جيدة منذ الطفولة ولم يذهب إلى المستشفى قط، أن بطنه أصبحت أكبر وبشرته أصبحت أغمق. في البداية، اعتقد زوجي أن بطنه الكبيرة كانت بسبب عمله، الذي يتطلب منه الخروج في الشمس وشرب الكثير من الكحول والبيرة. كان مشغولاً بالعمل لدرجة أنه شعر بالتعب الشديد والضعف، فذهب إلى الطبيب واكتشف أن قلبه وكبده مصابان بتليف شديد بسبب زيادة الحديد، مما جعله يواجه خطر الموت. ومن المؤلم أكثر أن أعرف أن هذا هو أحد مضاعفات مرض الثلاسيميا حيث أن زوجي يحمل جين المرض في جسمه ولكن لم يتم اكتشافه ومعالجته مبكرا باستخدام الحديد.

عندما أخذنا طفلنا للفحص، اتضح أن طفلنا لديه نفس الجينات مثل والده. أشعر بالأسف الشديد تجاه طفلي لأنه سيحتاج إلى العلاج لبقية حياته، ولكن على الأقل أشعر بالارتياح لأنني أعرف عن مرضه وأستطيع علاجه في وقت مبكر. لقد علمت أن هذا المرض يمكن الوقاية منه تمامًا، لذلك بعد قراءة المقال "الفحص الجيني قبل الزواج: حتى لا يندم الآباء على "إعطاء" أطفالهم "هدية حزينة"، قررت كتابة هذه الرسالة إلى هيئة التحرير، على أمل أن يعرف الكثير من الناس من حالتي أنا وزوجي كيفية اتخاذ الخيارات المناسبة عند الزواج، لإنجاب أطفال وأحفاد أصحاء".

إن قصة الزوجة التي أرسلت رسالة إلى مكتب التحرير هي قصة العديد من الأزواج اليوم. ويترك حزنهم أيضًا الكثير من الحزن في قلوب الأطباء في مركز الطب الشرعي في هانوي كلما أتيحت لهم الفرصة لمشاهدة ذلك. قالت الطبيبة الشرعية هوانج ثي ثو ها، التي تعمل في قسم فحص الحمض النووي، إن الأزواج قبل الزواج غالباً ما يقضون الكثير من الوقت في الاستعداد للزفاف وشهر العسل. ومع ذلك، فإنهم يتجاهلون بسهولة أمراً ضرورياً للغاية، وهو تزويد أنفسهم بالمعرفة اللازمة لبناء أسرة سعيدة تضم أطفالاً أصحاء من تراثهم الجيني.

يحتوي جينوم كل فرد منا على حوالي 3.2 مليار نيوكليوتيد (يرمز لها بالأحرف A، T، G، C). عندما يكون تسلسل هذا الجين خاطئًا في نقاط مهمة، فقد يؤدي ذلك إلى أمراض أو مشاكل صحية. في كثير من الحالات، لا يُظهر الأشخاص الحاملون لجين متنحي المرض. ومع ذلك، إذا تزوج شخصان يحملان الجين المتنحي، فإن احتمال إنجاب طفل مصاب بالمرض سيزداد بشكل كبير. على سبيل المثال، بالنسبة لأمراض مثل التليف الكيسي، والثلاسيميا، وتاي ساكس (مرض تنكسي عصبي نادر)... إذا كان كلا الوالدين بصحة جيدة ولكنهما يحملان نفس الجين المرضي، فإن احتمال إنجاب طفل مصاب بالمرض في كل ولادة هو 25%، 50% للشخص الحامل للجين، و25% فقط للطفل السليم تمامًا"، وفقًا للمُقيّم ثو ها.

جهزي نفسك بالمعرفة اللازمة لإنجاب أطفال أصحاء من تركيبتك الجينية.

وبحسب الخبيرة تو ها، من الضروري جدًا أن يكون الزوجان مزودين بالمعرفة اللازمة لبناء أسرة سعيدة بأطفال أصحاء من تراثهم الجيني. وللحصول على هذه المعرفة، يحتاج الزوجان إلى الذهاب إلى منشأة طبية للتشاور وإجراء الاختبارات الجينية قبل الزواج.

في الواقع، في بعض الدول، مثل المملكة العربية السعودية وإيران، حيث يُعدّ الفحص الجيني إجراءً إلزاميًا قبل الزواج، انخفض معدل المواليد المصابين بأمراض وراثية خطيرة بشكل ملحوظ. وتحديدًا، في الفترة من 2004 إلى 2009، انخفض معدل المواليد المصابين بثلاسيميا بيتا (وهو فقر دم وراثي) في المملكة العربية السعودية بنسبة 60%. وهذا يُظهر فعالية الفحص الجيني قبل الزواج بشكل واضح، وفقًا للمُقيّمة ثو ها.

وبحسب بحث المراسل، فإن العديد من الشباب في الوقت الحاضر لا يزال لديهم وجهة نظر خاطئة حول الاختبارات الجينية قبل الزواج، حيث يعتقدون أن هذا الاختبار يهدف إلى اكتشاف الأمراض الجينية لدى الشخص الآخر. مع القلق من أنه إذا علم الشخص الآخر أنك تحملين جين المرض، فهل سيظل يرغب في الزواج منك؟ ولكن في الواقع، فإن الاختبار الجيني قبل الزواج يهدف إلى فهم رأس المال الجيني لكل شخص بشكل أفضل، والذي من خلاله يمكن وضع خطة عمل مناسبة.

عندما تُظهر نتائج الفحص أن أحد الشخصين أو كليهما يحمل جينًا مرضيًا، فهذا لا يعني استحالة إنجاب أطفال أصحاء. بل ستكون أمامهما خيارات عديدة، مثل: استشارة وراثية مُعمّقة لفهم مستوى الخطر وكيفية التعامل معه؛ واستخدام التلقيح الصناعي مع التشخيص الجيني للجنين (PGT-M) لاختيار الأجنة التي لا تحمل جين المرض؛ وفحص ما قبل الولادة الشامل إذا كان الحمل طبيعيًا؛ والنظر في التبرع بالحيوانات المنوية أو البويضات إذا كان كلا الشخصين يحمل جينًا قد يُسبب أمراضًا خطيرة. وتُتخذ هذه القرارات بتوجيه وإرشاد من أخصائيي علم الوراثة، وفقًا لما ذكرته ثو ها.

قبل الزواج، يعد الاختبار الجيني قبل الزواج بمثابة تحضير مسؤول للأبوة والأمومة. (صورة توضيحية: ST)

أحد الأسباب التي تجعل الأزواج يترددون في إجراء فحوصات صحية قبل الزواج واختبارات جينية هو مسألة التكلفة. ومن المعروف أن تكلفة إجراء الاختبارات الجينية قد تتراوح من بضعة ملايين إلى عشرات الملايين من الدونغ. ومع ذلك، بالمقارنة مع تكلفة رعاية طفل مصاب بمرض وراثي طوال حياته، بما في ذلك النفقات الطبية والأدوية والاستشفاء والتأثير العاطفي، فإن هذا الاستثمار الأولي يستحق كل هذا العناء. ناهيك عن الضغوط النفسية وخطر التفكك الأسري بسبب المرض. إن اختيار إجراء الفحص الجيني قبل الزواج ليس مجرد عمل مسؤول تجاه نفسك وشريكك فحسب، بل هو أيضًا قرار إنساني تجاه الأجيال القادمة.

تغيير الطريقة التي نستعد بها للأبوة والأمومة

هناك رأي آخر مفاده أنه عندما يقوم الأبوان بإجراء فحوصات ما قبل الزواج بشكل طبيعي تمامًا، لا يزال هناك احتمال لإنجاب طفل مصاب بمرض وراثي، على الرغم من ندرته. وتساءل المراسل: "عندما تظهر الاختبارات الجينية قبل الزواج أن الشخصين لا يحملان طفرات في مناطق الجينات التي تم مسحها، فهل يمكننا أن نكون على يقين مطلق؟" مع السيدة نجوين ثي نغوك ين - مديرة مركز الطب الشرعي في هانوي.

وبحسب السيدة ين، هناك سببان رئيسيان وراء إمكانية إصابة الطفل بمرض وراثي حتى لو كان والديه يتمتعان بصحة جيدة ولم تكشف نتائج الاختبارات عن أي تشوهات. أولاً، هناك طفرات جديدة. وهي أخطاء تحدث بشكل عشوائي أثناء تكوين الحيوانات المنوية أو البويضات أو في وقت مبكر من الجنين. متلازمة داون هي مثال كلاسيكي، حيث يؤدي عدم تطابق الكروموسومات إلى حصول الجنين على نسخة إضافية من الكروموسوم 21. ولا يمكن التنبؤ بمثل هذه الطفرات من خلال الاختبارات التقليدية قبل الزواج.

ثانياً، هناك أمراض وراثية نادرة لم يتم تضمينها بعد في حزم الاختبارات الشائعة. في الواقع، كل حزمة اختبار تفحص فقط بعض الأمراض الأكثر شيوعا في المجتمع. قد يتم تفويت الأمراض النادرة أو المحددة جغرافيًا. على سبيل المثال، يعد ضمور العضلات الشوكي (SMA) الناجم عن طفرات في جين SMN1 أحد الأسباب الرئيسية للوفاة الجينية عند الرضع، ولكن الاختبار لا يتم دائمًا بدون طلب محدد.

لذلك، حتى لو كانت نتائج اختبار ما قبل الزواج طبيعية، لا يزال الأزواج بحاجة إلى القيام بخطوات مراقبة الحمل بشكل كامل مثل: فحص الثلث، الموجات فوق الصوتية المورفولوجية، إذا كان ذلك ممكنا، يجب إجراء اختبار غير جراحي (NIPT) في الأسبوع العاشر) وعندما تكون هناك علامات الشك، بزل السلى أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS - هي تقنية أخذ عينة من الغشاء المشيمي المحيط بالزغابات المشيمية لتحليل التشوهات الكروموسومية التي تسبب متلازمة داون أو بعض الأمراض الوراثية الأخرى في الجنين) لفحص التشوهات الجينية أو البنيوية، استشر أخصائي علم الوراثة إذا كان هناك تاريخ عائلي أو نتائج غير طبيعية.

الفحص الجيني قبل الزواج ليس ترفًا، بل هو تحضير مسؤول للأبوة، واستثمار في سعادة الأسرة، ووسيلة لتجنب الألم الذي يمكن تجنبه. ورغم أنه لا يقضي تمامًا على جميع المخاطر، إلا أنه يُسهم بشكل كبير في تقليل احتمالية إنجاب أطفال مصابين بأمراض وراثية خطيرة. لا يستطيع الرجال والنساء تغيير جيناتهم، ولكن بإمكانهم تغيير طريقة استعدادهم للأبوة تغييرًا جذريًا. وفي ظل ارتفاع التكاليف الطبية وتزايد وضوح فهم الجينات، يُعد الفحص الجيني الاستباقي قبل الزواج الخيار الأمثل ليس فقط لليوم، بل أيضًا لمستقبل الأطفال والأسر، كما أكدت السيدة ين.

شوان هوا - توان آنه

المصدر: https://baophapluat.vn/xet-nghiem-gen-tien-hon-nhan-quyet-dinh-nhan-van-voi-the-he-tuong-lai-post546034.html