تعاني الأم من مرض "غريب"، فتكسر عظامها في جميع أنحاء جسدها وتتحمل آلاماً شديدة أثناء الولادة

[إعلان 1]

في 29 نوفمبر، وفي حديثه مع مراسل دان تري ، قال الطبيب المتخصص 2 نجوين ترونغ آنه، نائب رئيس جمعية الطب الرياضي في مدينة هوشي منه، استشاري مستشفى نام سايجون، إنه وزملاؤه أجروا للتو عملية جراحية لإنقاذ امرأة عانت من الألم لمدة 6 سنوات بسبب مرض نادر.

كسور في العظام في جميع أنحاء الجسم، 4 سنوات من البحث عن المرض

المريضة هي السيدة LTL (34 سنة، من لام دونج ). وبعد أخذ التاريخ الطبي، في عام 2017، بعد حوالي شهرين من ولادة طفلها الثاني، شعرت السيدة ل. بألم في صدرها وأضلاعها وظهرها، ثم انتشر إلى وركيها وقدمها اليمنى وجميع أنحاء جسدها.

ورغم الفحص والعلاج في كل مكان، لم يتحسن ألم المريض بل أصبح أكثر شدة. هناك أوقات يكون فيها من المؤلم على المرأة أن تتنفس فقط.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 1 — مرض لين العظام النادر يسبب للسيدة ل. معاناة من الألم لمدة 6 سنوات (الصورة: المستشفى).

بحلول عام 2019، واجهت السيدة ل. صعوبة في المشي، ولم تكن قادرة على رفع ساقيها، وكانت خائفة نفسياً ومكتئبة لأنها لم تكن تعرف نوع المرض الذي تعاني منه. كان هناك مستشفى شخص حالتها بالسرطان النقيلي، وعندما أظهرت الأشعة السينية فقط كسور العظام في كل مكان، أو الاشتباه في إصابتها بهشاشة العظام بسبب انخفاض كثافة العظام.

في أوائل عام 2021، التقى المريض بالدكتور لي داي لونغ، المحاضر في كلية الطب بجامعة مدينة هوشي منه الوطنية، وهو طبيب متخصص في الغدد الصماء. وبناءً على نتائج الاختبارات والأعراض، اكتشف الدكتور لونغ أن المريض لم يكن يعاني من هشاشة العظام، بل كان يعاني في الواقع من لين العظام.

وهذا مرض نادر، ففي فيتنام تم تسجيل حالة واحدة فقط في عام 2016، في حين سجل العالم بضع مئات من الحالات فقط. الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض لن يروا المعادن والكالسيوم في بنية العظام، وبالتالي تكون العظام هشة للغاية وتنكسر بسهولة.

وأظهرت فحوصات الدم المحددة أن مستويات الفوسفور والكالسيوم في دم المريض انخفضت بشكل حاد. وبعد الفحص الدقيق، قرر الدكتور لونغ أن حالة السيدة ل كانت بسبب كليتيها.

وتحديداً، يزيد إفراز هرمون FGF23 (هرمون يتحكم في عملية التمثيل الغذائي للكالسيوم والفوسفور) لدى المرضى المصابين بالأورام، مما يؤدي إلى زيادة إفراز الفوسفور في الكلى وانخفاض امتصاص الفوسفور والكالسيوم في الدم. لتحديد موقع الورم بدقة، يحتاج المريض إلى إجراء فحص PET-CT لكامل الجسم.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 2 — تبين أن المريض يعاني من ورم في كعبه أدى إلى زيادة إفراز هرمون FGF23 مما أدى إلى لين العظام (الصورة: المستشفى).

استشرنا البروفيسورة تشاندران، الخبيرة الرائدة في أمراض العظام الأيضية في سنغافورة. نصحتنا بإجراء فحص PET-CT للمريضة باستخدام النظير المشع Ga-68 (دوتاتات الغاليوم)، لكن هذه المادة غير متوفرة في فيتنام.

اضطر المريض إلى الذهاب إلى سنغافورة لإجراء فحص بالمسح في أكتوبر، وتم في النهاية اكتشاف ورم في عظم الكعب. وقال الدكتور ترونج آنه: "كانت عملية العثور على مكان يحتوي على نظائر مشعة مناسبة للغدد الصماء عملية شاقة للغاية، إذ استغرقت عامين".

تحمل الألم الشديد أثناء الولادة

وأوضح الدكتور لي داي لونغ أنه التقى بالسيدة ل. في أوائل عام 2021، عندما أنجبت المريضة طفلها الثالث، على الرغم من أنها كانت تعلم أنها تعاني من كسر غير عادي منذ 4 سنوات.

وفي حديثه مع الطبيب، اعترف المريض بأنه يعاني من آلام شديدة ولا يعرف متى سيموت، لذلك اضطر إلى محاولة إنجاب المزيد من الأطفال. وبعد أن أنجبت ثلاثة أطفال، كانت المريضة تعاني من آلام شديدة لدرجة أنها لم تكن قادرة على المشي أو حتى الرضاعة.

وقال الدكتور لونغ: "قد تكون هذه أول مريضة في العالم يتم تسجيلها على أنها حامل وتلد وهي تعاني من لين العظام وكسور متعددة في الجسم".

بالنسبة للعلاج، تم إعطاء المريض في البداية مكملات الفوسفور، ولكن حدثت آثار جانبية ملينة. خلال ثلاثة أشهر من الإسهال المتواصل، عندما بدأت حالة المريض تتدهور تدريجيًا، حدثت معجزة، إذ تحسن الألم بشكل ملحوظ.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 3 — تم تحديد موعد لإجراء عملية جراحية للمريض لإزالة الورم بعناية (الصورة: المستشفى).

وبمجرد اكتشاف المرض، يخطط الخبراء لإجراء عملية جراحية لإزالة الورم. وبناءً على التصوير، كان طول ورم السيدة ل. حوالي 2.5 سم، ويشغل القطر الأفقي بالكامل لعظم الكعب.

عندما يتم إزالة الورم، يترك موقع الجراحة تجويفًا عظميًا كبيرًا. وقد اختار فريق العلاج استخدام عظام اصطناعية لزرعها في العيب. استغرقت العملية الجراحية حوالي ساعة.

وبحسب الدكتور ترونغ آنه، فإن الورم الذي تعاني منه الأم الشابة هو على الأرجح ورم حميد في الطبقة المتوسطة. ولكن سيتم إرسال العينة إلى فرنسا لتحديد نوع الورم بالضبط.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 4 — بعد إزالة الورم تم زراعة العظم المفقود في ساق المريضة بعظم صناعي (صورة: المستشفى).

بالإضافة إلى ذلك، من غير المؤكد ما إذا كان المريض يستمر في إنتاج FGF23 بعد إزالة الورم، لذلك هناك حاجة إلى إجراء اختبارات الدم بعد الجراحة للتحقق من ذلك.

في الوقت الحالي، تستقر صحة السيدة ل. تدريجيا. على المدى الطويل، سيتم مراقبة المرضى للتحقق من تعافي العظام وامتصاص الكالسيوم والفوسفور في العظام (لمعرفة ما إذا كان لين العظام يتكرر)، بالإضافة إلى تمارين إعادة التأهيل.

يحذر الأطباء من أن الأمراض النادرة مثل لين العظام ليس من السهل اكتشافها. لذلك، عندما يعاني المرضى من كسور في العظام وضعف في العضلات، يجب عليهم بالإضافة إلى مراجعة طبيب الجهاز العضلي الهيكلي، مراجعة طبيب الغدد الصماء للفحص لتحديد الحالة الصحيحة وعلاجها بشكل دقيق وكامل.

[إعلان 2]
مصدر