وبحسب دراسة جديدة نشرت في مجلة JAMA Ophthalmology هذا الأسبوع، حدد باحثون أميركيون الجينات التي تسبب العديد من أمراض الشبكية الوراثية (IRDs) - وهي مجموعة من الاضطرابات التي تلحق الضرر بشبكية العين الحسية بالضوء وتهدد سلامة المريض. رؤية. [إعلان 1]
 |
| تم اكتشاف الجين الذي يسبب مرضًا وراثيًا نادرًا في العين. (صورة توضيحية. المصدر: iStock) |
يؤثر مرض IRD على أكثر من 2 مليون شخص في جميع أنحاء العالم، وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة (NIH) في الولايات المتحدة.
كل مرض على حدة نادر، مما يعقد الجهود الرامية إلى تحديد عدد كاف من الأشخاص للدراسة وإجراء التجارب السريرية لتطوير العلاجات.
في دراسة ممولة من المعاهد الوطنية للصحة، اكتشف العلماء والأطباء ذوو الخبرة أن جين UBAP1L مرتبط بأشكال مختلفة من ضمور الشبكية، بما في ذلك مرض الثقب البقعي، واعتلال الشبكية المخروطية والقضيبية، ومرض العين اللاإرادي.
وتؤكد النتائج على أهمية تقديم الاختبارات الجينية للمرضى الذين يعانون من ضمور الشبكية، وفقًا لما ذكرته الدكتورة لاريسا أ. هورين، أخصائية طب العيون في المعهد الوطني للعيون التابع للمعاهد الوطنية للصحة.
بالإضافة إلى ذلك، يسلط هذا الاكتشاف الضوء أيضًا على دور التعاون بين العيادات والمختبرات لفهم أمراض الشبكية بشكل أفضل، وبالتالي تمهيد الطريق للاختبارات الجينية والتجارب السريرية وتطوير العلاج.
[إعلان رقم 2]
المصدر: https://baoquocte.vn/gioi-khoa-hoc-my-xac-dinh-duoc-gene-gay-benh-mat-di-truyen-hiem-gap-288106.html
تعليق (0)