علماء أمريكيون يحددون الجين المسبب لمرض وراثي نادر يصيب العين

وبحسب دراسة جديدة نشرت في مجلة JAMA Ophthalmology هذا الأسبوع، حدد باحثون أمريكيون الجينات التي تسبب العديد من أمراض الشبكية الوراثية (IRDs) - وهي مجموعة من الاضطرابات التي تلحق الضرر بشبكية العين الحساسة للضوء وتهدد رؤية الشخص. [إعلان 1]

Phát hiện gene gây bệnh mắt di truyền hiếm gặp

تم اكتشاف الجين الذي يسبب مرضًا وراثيًا نادرًا في العين. (صورة توضيحية. المصدر: iStock)

يؤثر مرض التهاب الكبد الفيروسي على أكثر من مليوني شخص في جميع أنحاء العالم، وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة في الولايات المتحدة (NIH).

كل مرض على حدة نادر، مما يعقد الجهود الرامية إلى تحديد عدد كاف من الأشخاص للدراسة وإجراء التجارب السريرية لتطوير العلاجات.

في دراسة ممولة من المعاهد الوطنية للصحة، اكتشف العلماء والأطباء ذوو الخبرة أن جين UBAP1L يرتبط بأشكال مختلفة من ضمور الشبكية، بما في ذلك مرض ثقب البقعة الصفراء وضمور القضبان والمخاريط.

وتؤكد النتائج على أهمية تقديم الاختبارات الجينية للمرضى الذين يعانون من ضمور الشبكية، وفقًا لما ذكرته الدكتورة لاريسا أ. هورين، وهي طبيبة عيون في المعهد الوطني للعيون التابع للمعاهد الوطنية للصحة، والمؤلفة المشاركة في الدراسة.

علاوة على ذلك، يسلط هذا الاكتشاف الضوء أيضًا على دور التعاون بين العيادات والمختبرات لفهم أمراض الشبكية بشكل أفضل، وبالتالي تمهيد الطريق للاختبارات الجينية والتجارب السريرية وتطوير العلاجات المناسبة.

[إعلان 2]
المصدر: https://baoquocte.vn/gioi-khoa-hoc-my-xac-dinh-duoc-gene-gay-benh-mat-di-truyen-hiem-gap-288106.html