الأمراض النادرة: الصعوبات والتحديات

SGGP 11/11/2023 06:41

يوجد على مستوى العالم ما يقارب 7000 مرض نادر يصيب أكثر من 300 مليون شخص. وفي فيتنام، تم تسجيل حوالي 100 مرض نادر، يصيب نحو 6 ملايين شخص، وتصل نسبة الإصابة بين الأطفال إلى 58%. ورغم انخفاض معدلات الإصابة بهذه الأمراض في المجتمع، إلا أنها تشكل تحدياً كبيراً للطب من حيث التشخيص والعلاج.

نادر وخطير

شُخِّصَ المريض د.ق. (من نام دينه ) بارتفاع ضغط الدم في سن الرابعة عشرة خلال فحص طبي مدرسي، فنقله أقاربه إلى عدة مستشفيات للفحص والعلاج. شُخِّصَ بالتهاب كبيبات الكلى ووُصِفَ له دواءٌ ليتناوله في المنزل، لكن حالته لم تتحسن.

بينما كان والداها قلقين للغاية على صحة طفلهما، تعرض الصغير د.ق. لحادث سير، ونُقل على الفور إلى مستشفى الأطفال الوطني لتلقي العلاج الطارئ. بعد الفحص، اكتشف الأطباء أن د.ق. مصاب بورم كبير نسبياً في كلتا الغدتين الكظريتين، يبلغ قياسه 6×7 سم.

Các bác sĩ Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM phẫu thuật cho bệnh nhi bị u cơ tim hiếm gặp. Ảnh: THÀNH SƠN

أجرى أطباء في المركز الطبي الجامعي بمدينة هو تشي منه عملية جراحية لطفل مصاب بورم نادر في عضلة القلب. الصورة: ثانه سون

أوضح الدكتور فو تشي دونغ، الأستاذ المشارك ومدير مركز الغدد الصماء والتمثيل الغذائي وعلم الوراثة والعلاج الجزيئي في مستشفى الأطفال الوطني، أن أورام الغدة الكظرية نادرة، إذ تُقدّر نسبتها بنحو 0.2% إلى 0.4% من كل 100,000 حالة سنوياً. وهي أندر لدى الأطفال، حيث لا تُمثّل سوى 10% من جميع حالات أورام الغدة الكظرية المُشخّصة، كما أن الأورام الثنائية نادرة للغاية، إذ لا تُمثّل سوى 10% من الأطفال المصابين بأورام الغدة الكظرية.

يعاني البالغون أيضاً من هذا المرض النادر، مما يجعل العلاج معقداً للغاية. وقد استقبل أطباء مستشفى كي مؤخراً مريضاً يبلغ من العمر 61 عاماً من مقاطعة فو ثو، يعاني من أعراض ألم حول السرة، وألم في أسفل الأضلاع، واضطرابات هضمية.

كشف فحص الموجات فوق الصوتية عن ورم كبير في الكلية اليمنى، وأكدت الخزعة وجود سرطان الخلايا الكلوية. علاوة على ذلك، خلال الفحص السريري قبل الجراحة للكشف عن السرطان، اكتشف الأطباء ورمًا إضافيًا في الأمعاء الدقيقة بحجم 3×2 سم، مما تسبب في انسداد معوي، وشُخِّصَ على أنه ورم لمفاوي في الأمعاء الدقيقة.

هذه حالة خاصة ونادرة للغاية حيث يعاني المريض من نوعين منفصلين من السرطان؛ إذا لم يتم تشخيص المريض مبكراً وعلاجه على الفور، فسوف يتطور المرض بشكل خطير للغاية.

في غضون ذلك، أنقذ الأطباء في مركز طب الأطفال بمستشفى باخ ماي حياة طفل يبلغ من العمر 10 سنوات (من توين كوانغ) كان يعاني من تسمم الدم والصدمة الإنتانية ومتلازمة الضائقة التنفسية الحادة (ARDS) بسبب الإصابة ببكتيريا نادرة من نوع Chromobacterium violaceum.

أوضح الدكتور نغوين ثانه نام، مدير مركز طب الأطفال، أن بكتيريا الكروموبكتيريوم فيولاسيوم تتميز عادةً عن غيرها من البكتيريا الموجودة في التربة، وخاصةً داء ويتمور، الذي نادرًا ما يُسجّل لدى الأطفال. وتشير المراجع الطبية إلى أن هذه البكتيريا تُسبب عادةً تدمير العظام، وتغزو أنسجة العضلات والجلد مُسببةً النخر.

يصعب تشخيصها وعلاجها.

بحسب منظمة الصحة العالمية، تُعرَّف الأمراض النادرة بأنها تلك التي تصيب شخصًا واحدًا من بين كل 2000 شخص. وتشير التقديرات إلى أن ما يقارب 3.5% إلى 6% من سكان العالم يعانون من مرض نادر، أي ما يعادل 300 إلى 450 مليون شخص. وقد تم تحديد حوالي 7000 مرض نادر في جميع أنحاء العالم، 72% منها وراثية، بينما تُعزى النسبة المتبقية إلى العدوى والحساسية وأمراض المناعة الذاتية.

صرح الأستاذ المشارك الدكتور لونغ نغوك خوي، مدير قسم الفحص الطبي وإدارة العلاج ونائب رئيس المجلس الاستشاري لإدارة الأمراض النادرة في فيتنام، بأنه تم الإبلاغ عن حوالي 100 مرض نادر في المجتمع على مستوى البلاد، مع تقديرات تشير إلى أن 6 ملايين شخص يعانون من أمراض نادرة في فيتنام.

أوضح الأستاذ المشارك فو تشي دونغ أنه على الرغم من أن الأمراض النادرة لها معدل إصابة منخفض للغاية في المجتمع، إلا أنها تشكل تحديًا كبيرًا في التشخيص والعلاج لأن ما يصل إلى 80٪ من الأمراض النادرة وراثية، مما يعني أن المرض يظهر طوال الحياة حتى لو لم تظهر الأعراض على الفور.

تُصيب الأمراض النادرة الأطفال بنسبة تصل إلى 58%، وفي مستشفى الأطفال الوطني وحده، تتم إدارة وعلاج ما يقارب 17400 سجل مريض يعانون من أمراض نادرة مختلفة. معظم هذه الحالات عبارة عن اضطرابات أيضية خلقية متنوعة.

"يمكن أن تؤدي عواقب الأمراض النادرة على الأطفال إلى الوفاة والإعاقات العقلية والحركية؛ ومع ذلك، إذا تم اكتشافها مبكراً، فإن فرص إنقاذ حياة الطفل عالية جداً، وقد يساعد ذلك الطفل على النمو بشكل طبيعي تماماً"، هذا ما نصح به الأستاذ المشارك الدكتور فو تشي دونغ.

بحسب قوله، يُعدّ تشخيص وعلاج الأمراض النادرة أمراً صعباً ويستغرق وقتاً طويلاً نظراً لنقص المعلومات عنها. حالياً، لا يتوفر علاج مُحدد إلا لحوالي 5% من الأمراض النادرة، لكن ما يصل إلى 9% من المرضى لا يستطيعون الحصول على هذه الأدوية، لذا فإن معظم المصابين بالأمراض النادرة لا يتلقون سوى علاج داعم لفترة طويلة جداً، بل قد يستمر مدى الحياة.

تعمل وزارة الصحة على إعداد قائمة بالأدوية النادرة وغير المتوفرة، وتقترح حلولاً وآليات لتمكين المرافق الصحية من شراء وتخزين أنواع معينة من الأدوية. وسيتم تحديث هذه القائمة بانتظام. وتشمل القائمة حالياً 214 دواءً للوقاية من الأمراض النادرة وتشخيصها وعلاجها، بالإضافة إلى 229 دواءً غير متوفر بسهولة.

مصدر