Công cụ của Google Deepmind có thể giúp nhận diện các gien gây bệnh
ẢNH CHỤP MÀN HÌNH BNN
Các nhà nghiên cứu tại Google DeepMind, bộ phận trí tuệ nhân tạo (AI) của gã khổng lồ công nghệ Mỹ, vừa giới thiệu một công cụ dự đoán các đột biến gen nguy hại, đột phá có thể giúp nghiên cứu các bệnh hiếm gặp.
Phó chủ tịch nghiên cứu của Google DeepMind Pushmeet Kohli cho biết phát hiện này là “một bước nữa trong việc ghi nhận tác động của AI đối với khoa học tự nhiên”, theo AFP đưa tin ngày 20.9.
Công cụ này tập trung vào cái gọi là “đột biến sai nghĩa”, trong đó một chữ cái duy nhất của mã di truyền bị ảnh hưởng.
Trung bình mỗi người thường có 9.000 đột biến như vậy trong toàn bộ bộ gen. Chúng có thể vô hại hoặc gây ra các bệnh như xơ nang, ung thư hoặc gây tổn hại cho sự phát triển của não.
Đến nay, khoảng bốn triệu đột biến này đã được quan sát ở người, nhưng chỉ có 2% trong số đó được phân loại là gây bệnh hoặc lành tính.
Ước tính có khoảng 71 triệu đột biến có thể xảy ra như thế. Công cụ của Google DeepMind là AlphaMissense đã xem xét các đột biến này và có thể dự đoán 89% trong số chúng với độ chính xác 90%.
Kết quả cho thấy 57% được xếp loại có thể lành tính và 32% có thể gây bệnh, trong khi phần còn lại là không chắc chắn.
Cơ sở dữ liệu đã được công khai và cung cấp cho các nhà khoa học, đồng thời một nghiên cứu đi kèm vừa được công bố trên chuyên san Science. Các chuyên gia cho rằng AlphaMissense thể hiện “hiệu suất vượt trội” so với các công cụ trước đây.
Chuyên gia Jun Cheng tại Google Deepmine nhấn mạnh rằng các dự đoán chưa bao giờ thực sự được sử dụng cho mục đích chẩn đoán lâm sàng.
“Tuy nhiên, chúng tôi nghĩ rằng dự đoán của chúng tôi có thể hữu ích để tăng tỷ lệ chẩn đoán bệnh hiếm gặp và cũng có khả năng giúp chúng tôi tìm ra các gen gây bệnh mới”, chuyên gia này cho biết và nói rằng công cụ mới có thể gián tiếp giúp phát triển các liệu pháp mới.
