Đến tháng 9 năm nay, 378 trẻ (trong tổng số 800 trẻ dự kiến) đã được xét nghiệm sàng lọc miễn phí này, trong đó các em có kết quả dương tính với xét nghiệm gien chiếm 25,5%.
Tỷ lệ dương tính 25,5% mang ý nghĩa lớn giúp các BN được bảo vệ khỏi nguy cơ phản ứng có hại trong điều trị bệnh động kinh, nhờ vào việc các bác sĩ điều chỉnh liều hoặc thay đổi loại thuốc phù hợp kiểu gien. Xét nghiệm này có ý nghĩa trong điều trị, bởi nếu biết BN có kết quả xét nghiệm gien dương tính với nguy cơ phản ứng có hại của thuốc, các bác sĩ sẽ chuyển sang điều trị bằng các loại thuốc khác phù hợp hơn. Đối với các trường hợp kháng trị với thuốc thay thế, BN vẫn sẽ điều trị bằng thuốc nhưng được đặt dưới sự theo dõi sát sao.
Trong giai đoạn hợp tác tới đây, BV Nhi T.Ư sẽ tiếp tục cùng đơn vị tài trợ đẩy nhanh tốc độ thực hiện dự án, đẩy mạnh công tác truyền thông để có nhiều hơn nữa các BN tiếp cận và hưởng lợi từ chương trình này.
Hiện chương trình sàng lọc vẫn đang tiếp tục triển khai tại Trung tâm thần kinh – BV Nhi T.Ư, dành cho đối tượng tham gia là các trẻ em có hoàn cảnh khó khăn, đã mắc hoặc có nguy cơ mắc bệnh động kinh. Để đăng ký tham gia chương trình, các gia đình liên hệ qua số điện thoại: 024.62738814.
Theo BV Nhi T.Ư, tại VN hiện có khoảng 600.000 trẻ em mắc động kinh. Trong đó, Carbamazepine là loại thuốc điều trị động kinh hiệu quả, chi phí thấp và đang được sử dụng rộng rãi. Tuy nhiên, loại thuốc này lại có nguy cơ cao gây ra các phản ứng không mong muốn, nhiều trường hợp dẫn đến hội chứng Stevens-Johnson (SJS) gây tổn thương da nghiêm trọng. Trước đó, theo kết quả dự án “Giải trình tự 1.000 hệ gien người Việt” của Viện Nghiên cứu dữ liệu lớn, cứ 4 người Việt sử dụng Carbamazepine thì có 1 người mang nguy cơ cao gặp phản ứng có hại.
