Trang chủVăn hóa - Xã hộiY tếPhát hiện đột biến gene khiến thận thai nhi ngừng hoạt động

Phát hiện đột biến gene khiến thận thai nhi ngừng hoạt động


Hà NộiKhám thai định kỳ ở tuần 20, người phụ nữ 29 tuổi bị cạn ối, bác sĩ phát hiện hệ tiết niệu của thai nhi không hoạt động do đột biến gene di truyền từ cha mẹ.

Ngày 17/8, bác sĩ Nguyễn Thị Sim, phụ trách đơn vị can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cho biết đây là lần đầu tiên bác sĩ Việt Nam xác định được gene hiếm gây bệnh loạn sản ống thận, mất chức năng thận ở thai nhi trong bụng mẹ.

Người mẹ có tiền sử thai lưu. Lần này sau khi phát hiện bị thiểu ối đã cố gắng tăng lượng nước ối như uống nhiều nước hơn, điều chỉnh chế độ ăn, tuy nhiên các biện pháp này không hiệu quả. Thai gần 22 tuần, bệnh nhân đến Đơn vị Can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, khám không phát hiện bệnh lý nào, không rỉ ối, không ra máu âm đạo. Trên siêu âm, thai nhi có hai thận nhưng không thấy nước tiểu trong bàng quang, hết ối nên tử cung bó chặt thai.

“Chúng tôi tìm cách giải đáp câu hỏi ‘không thấy nước tiểu trong bàng quang thai nhi là hậu quả của việc lâu ngày không có nước để uống gây mất chức năng thận hay là bệnh thận trước đó gây cạn nước ối'”, bác sĩ Sim nói.

Thai phụ sau đó được bác sĩ chẩn đoán “thiểu ối nghi do bất thường thận ở thai nhi”. Các chuyên gia thận tiết niệu và di truyền hội chẩn liên viện, tiên lượng tình trạng thai nhi xấu vì nguy cơ thận mất chức năng, bất thường di truyền liên quan hệ tiết niệu của thai. Tuy nhiên, thai phụ không muốn đình chỉ thai nghén, xin về theo dõi thêm.

Hai tuần sau, thai nhi vẫn tăng trưởng, bệnh nhân đến khám lại, mong muốn tìm nguyên nhân khiến hệ tiết niệu của thai ngừng hoạt động, tìm cách để em bé tiếp tục phát triển trong bụng mẹ.

Các bác sĩ sau đó áp dụng phương pháp truyền dung dịch vào buồng ối, nhằm đánh giá đầy đủ các bất thường hình thái của thai nhi trên siêu âm khi có đủ nước ối. Đồng thời, cách này cũng để chẩn đoán các đột biến gene và nhiễm sắc thể liên quan thận tiết niệu của thai.

Khi có đủ các kết quả về di truyền phối hợp chẩn đoán hình ảnh, thai nhi được kết luận là mất chức năng hai thận bởi đột biến gene ACE đồng hợp tử di truyền từ bố mẹ. Biểu hiện trên lâm sàng là thai nhi không bài tiết được nước tiểu, tình trạng hết ối nhanh trở lại sau khi truyền dịch vào buồng ối.

“Về mặt y học, điều này có nghĩa cả bố và mẹ đều mang gene lặn di truyền cho con”, bác sĩ Sim nói, thêm rằng con sinh ra có 25% trẻ bị bệnh ở mức độ nặng.

Trường hợp này, em bé vẫn lớn, có tim thai, song hệ tiết niệu không hoạt động. Bác sĩ chẩn đoán những tháng tới, thai có thể bị lưu, trường hợp em bé chào đời cũng khó thể sống. Gia đình đã xin đình chỉ thai kỳ ở tuần thứ 28.





Bác sĩ Sim can thiệp cho một cho thai phụ tại bệnh viện. Ảnh: Bác sĩ cung cấp

Bác sĩ Sim can thiệp cho thai phụ tại bệnh viện. Ảnh: Bác sĩ cung cấp

Theo bác sĩ Sim, khi hiểu được rõ nguyên nhân về đột biến di truyền gây tình trạng hết ối của thai nhi, gia đình được tư vấn kỹ các phương pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, tránh lặp lại tình trạng thai bất thường ở những thai kỳ tiếp theo.

Nước ối được tạo thành từ thai nhi, màng ối và máu mẹ. Song nguồn gốc nước ối quan trọng nhất là do đường tiết niệu. Sang tuần thai thứ 16, đường niệu của thai nhi trở thành nguồn sản xuất nước ối. Đó là lý do bác sĩ phải khảo sát hệ niệu thai khi người mẹ xuất hiện tình trạng thiểu ối.

Thiểu ối, hết ối là một tình trạng rất nghiêm trọng có thể dẫn đến thai lưu. Thiểu ối thường được gây ra bởi các rối loạn di truyền, chẳng hạn như rối loạn phát triển ống thận di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARRTD). Với trường hợp của bệnh nhân này, thai nhi mang đột biến gene đồng hợp tử ACE – một nguyên nhân hiếm gặp của ARRTD.

Bác sĩ Sim cho rằng phát hiện đột biến gene lần này là một trong những thành tựu lớn của ngành y học bào thai. Trước đây, nhiều trường hợp cạn ối, thai lưu không rõ nguyên nhân, bác sĩ không giải thích được. Nay đã biết được nguyên nhân gây bệnh, từ đó có kế hoạch mang thai lần sau tránh mắc bệnh giống thai trước.

“Như vợ chồng này, hiện đã sàng lọc được 10 phôi khỏe mạnh, sắp tới có thể chuyển phôi để sinh con”, bác sĩ Sim nói.

Lê Nga




Source link

Cùng chủ đề

Đại biểu Quốc hội nêu lý do bệnh viện không dám nhận thực hiện tự chủ

Đại biểu Hoàng Văn Cường phân tích, các bệnh viện lớn ở Trung ương không dám nhận thực hiện tự chủ, thà rằng cứ để cho người bệnh chen chúc còn hơn phải đi vay vốn đầu tư xây dựng, để rồi người bệnh phải trả cả chi phí này. ...

Bệnh nhân bảo hiểm y tế được hoàn tiền khi phải tự mua thuốc

Trong tình huống bệnh viện không cung ứng, việc hoàn tiền cho bệnh nhân bảo hiểm y tế khi tự mua được thực hiện với một số thuốc, thiết bị y tế, được áp dụng từ 1.1.2025. ...

Chuyển công an điều tra vụ phòng khám chui có bác sĩ giả

Ngày 22-10, nguồn tin của Tuổi Trẻ Online cho biết UBND tỉnh Gia Lai đã thống nhất với đề xuất của Sở Y tế tỉnh này về việc chuyển hồ sơ phòng khám chui có bác sĩ giả tại số 75 Nguyễn Tất Thành (TP Pleiku) sang cơ quan điều tra.Theo đó, UBND tỉnh Gia Lai giao Công an tỉnh chủ trì,...

Bệnh nhân bảo hiểm y tế phải mua thuốc ngoài: Đừng đổ trách nhiệm lên người bệnh

Một phụ huynh từng bức xúc về việc học sinh thuộc nhóm bắt buộc tham gia bảo hiểm y tế (BHYT) thế nhưng khi điều trị bệnh thì "đụng đâu thiếu đó". Hay người bệnh ung thư phải tự đi mua dây truyền dù BHYT vẫn đóng đủ. Những chi phí thuốc, vật tư lẽ ra được BHYT chi trả thì người...

Nhóm thiện nguyện đặc biệt chỉ mong… không có việc

Ngoài ra, nhóm thiện nguyện này còn tìm gặp, tư vấn, thuyết phục, cưu...

Nổi bật

Mới nhất

Cùng tác giả

Thứ trưởng Đỗ Hùng Việt đánh giá phiên đối thoại báo cáo UPR của đoàn Việt Nam

Thứ trưởng Bộ Ngoại giao Đỗ Hùng Việt cho biết Việt Nam đã có một phiên đối thoại UPR rất thành công với sự tham gia của đông đảo các nước thành viên Liên hợp quốc. Ngày 10/5 (giờ Thụy Sĩ), Nhóm làm việc về Cơ chế rà soát định kỳ phổ quát (UPR) chu kỳ IV của Hội đồng Nhân quyền Liên hợp quốc đã đồng thuận thông qua Báo cáo quốc gia UPR của Việt Nam. Chia sẻ với...

Khối sỏi san hô chiếm gần hết thận người phụ nữ

TP HCMBà Phương, 59 tuổi, bị sỏi thận nhiều năm, ba tháng nay đau thắt lưng nhiều hơn, bác sĩ phát hiện khối sỏi san hô 7 cm to gần bằng quả thận. Ngày 9/5, thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Tân Cương, Phó khoa Tiết niệu, Trung tâm Tiết niệu - Thận học - Nam khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết khối sỏi san hô nhiều nhánh nằm ở thận phải bệnh nhân, gần...

Venezuela trở thành quốc gia đầu tiên mất tất cả sông băng 

Venezuela từng có 6 sông băng rộng 1.000 km2 vào năm 1910, nhưng chúng nhanh chóng trở thành những vùng băng nhỏ không đủ tiêu chuẩn xếp loại sông băng. Sông băng Humboldt hiện nhỏ đến mức được phân loại là cánh đồng băng. Ảnh: Jorge ferrer Sự biến mất của sông băng cuối cùng, Humboldt, đưa Venezuela về nhất trong cuộc đua trở thành quốc gia đầu tiên trong thời hiện đại chứng kiến toàn bộ sông băng tan...

Cuộc chiến pháp lý dài hơi giữa TikTok với chính phủ Mỹ

TikTok và ByteDance kiện chính phủ Mỹ về đạo luật có thể cấm ứng dụng này, châm ngòi cuộc chiến pháp lý có thể kéo dài đến giữa năm 2025. TikTok và công ty mẹ ByteDance, trụ sở Trung Quốc, ngày 7/5 đệ đơn kiện lên Tòa phúc thẩm liên bang Quận Columbia, sau khi Tổng thống Joe Biden ngày 24/4 ký ban hành Đạo luật Bảo vệ người Mỹ khỏi ứng dụng do đối thủ nước ngoài kiểm...

HLV Văn Sỹ Sơn: ‘V-League cần kiểm tra doping cầu thủ’

Quảng NamSau sự việc năm cầu thủ Hà Tĩnh bị bắt vì sử dụng ma tuý, HLV Văn Sỹ Sơn cho rằng cần tăng cường kiểm tra doping ở V-League. Hôm qua, Công an tỉnh Hà Tĩnh thông cáo về việc bắt giữ 10 người có hành vi tổ chức, sử dụng trái phép chất ma túy diễn ra vào ngày 4/5 tại một khách sạn trên địa bàn thành phố Hà Tĩnh. Trong đó có năm cầu thủ...

Bài đọc nhiều

5 loại thực phẩm không nên ăn cùng chuối

Mặc dù chuối là một loại trái cây giàu dinh dưỡng nhưng theo y học cổ truyền Ấn Độ, sự kết hợp chuối và một số thực phẩm sẽ gây khó chịu cho hệ tiêu hóa đối với một nhóm người. Chuối và sữa đều là những thực phẩm có giá trị dinh dưỡng, nhiều người vẫn kết hợp chuối với sữa thành món sinh tố chuối mà không thấy vấn đề gì. Tuy nhiên, trong quan điểm của y học...

Bác sĩ bối rối tìm nguyên nhân gây uốn ván cho người đàn ông 65 tuổi

Ngày 6/11, Bệnh viện Bệnh nhiệt đới thông tin về 1 ca mắc uốn...

Hơn 400 gian hàng quy tụ tại Hội chợ dược liệu, y dược cổ truyền toàn quốc năm 2024

GĐXH – Hội chợ quy tụ 425 gian hàng của hơn 300 tổ chức, doanh nghiệp, cơ sở sản xuất, kinh doanh dược liệu, thuốc cổ truyền, cơ sở nuôi trồng dược liệu, bệnh viện y học cổ truyền, Hội Đông y trong nước và quốc tế. ...

Tiếp tục đẩy mạnh hợp tác giữa Việt Nam và Hoa Kỳ trong lĩnh vực y tế

(ĐCSVN) - Đại sứ Hoa Kỳ Marc E.Knapper cam kết sẽ tiếp tục quan tâm, hỗ trợ Bệnh viện Bạch Mai trong các hoạt động đào tạo, nghiên cứu khoa học, chuyển giao công nghệ, đưa quan hệ hợp tác về y tế giữa hai nước sẽ ngày càng phát triển và bền chặt. Chiều 6/11, Đại sứ Hoa Kỳ tại Việt Nam Marc E.Knapper cùng đoàn công tác đến từ Trung tâm Dự phòng và Kiểm soát bệnh tật...

Cùng chuyên mục

20 trẻ nghi ngộ độc thuốc diệt chuột ở Lai Châu đã xuất viện

Ngày 8-11, thông tin từ Bệnh viện Đa khoa tỉnh Lai Châu cho biết 20 trẻ nghi ngộ độc thuốc diệt chuột ở huyện Tam Đường đã xuất viện. Sau 3 ngày điều trị tại khoa nhi Bệnh viện Đa khoa tỉnh Lai Châu,...

Tự ý điều trị ngứa, nam thanh niên bị nấm mọc toàn thân

Bị ngứa, xuất hiện nhiều mảng đỏ toàn thân suốt thời gian dài, nam thanh niên 17 tuổi từng đi khám nhiều lần ở bệnh viện tuyến huyện, điều trị thuốc bôi, uống, tổn thương có đỡ nhưng tái phát từng đợt.Khoảng 1 năm nay, bệnh nhân không đi khám mà tự điều trị bằng các loại thuốc bôi mua trên mạng không rõ nhãn mác, thành phần. Dần dần, tổn thương lan rộng toàn thân, bệnh nhân...

Lai Châu: 20 trẻ nghi ngộ độc thuốc diệt chuột ở Tam Đường đã xuất viện

Sau 3 ngày điều trị tại Khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Lai Châu, nhóm trẻ nghi ngộ độc do ăn nhầm thuốc diệt chuột đã ra viện trong điều kiện sức khỏe bình thường. Ngày 8/11, thông tin tin từ Bệnh viện Đa khoa tỉnh Lai Châu cho biết 20 trẻ nghi ngộ độc thuốc diệt chuột ở huyện Tam Đường đã xuất viện. Sau 3 ngày điều trị tại...

Yoga có thể giúp giảm đau lưng dưới

Thực hành yoga thường xuyên có thể giảm đau lưng dưới, cải thiện giấc ngủ và giảm phụ thuộc vào thuốc giảm đau, theo một nghiên cứu của các nhà nghiên cứu tại Cleveland Clinic. Những người tham gia chương trình yoga trực tuyến...

Quảng Bình hỗ trợ chế độ hằng tháng cho nhân viên y tế và cô đỡ thôn, bản

Ngày 8/11, thông tin từ Văn phòng Hội đồng nhân dân tỉnh Quảng Bình cho biết, từ đầu tháng 11 này, tỉnh thực hiện hỗ trợ đối với nhân viên y tế thôn, bản, cô đỡ thôn, bản nhằm động viên đội ngũ này trong việc triển khai các hoạt động phòng chống dịch; khám, chữa bệnh ban đầu và chăm sóc sức khỏe bà mẹ trẻ em ở cơ sở. Trước đó cuối tháng 10/2024, tại Kỳ...

Mới nhất

Mới nhất