MỸ- Vượt qua nỗi đau mất con trai đầu do bệnh bại liệt tiến triển Alpers, vợ chồng Anna tìm tới phương pháp IVF và xét nghiệm di truyền để có đứa con thứ hai khỏe mạnh.
Anna và ông xã của cô gặp nhau vào năm 2014, kết hôn vào tháng 6/2019. Cô nhanh chóng mang thai cậu con trai đầu Wyatt ngay sau đó. Wyatt là một cậu bé hoạt bát, đáng yêu và các mốc phát triển đều bình thường như mọi đứa trẻ. Tuy nhiên, mọi chuyện thay đổi kể từ đêm 19/2/2021, Anna và chồng phát hiện Wyatt bị co giật. Sau 15 giờ được cấp cứu, tình trạng càng trở nên tồi tệ hơn khiến cậu bé rơi vào trạng thái hôn mê, đe dọa tới tính mạng.
Tại thời điểm đó, các bác sĩ vẫn chưa xác định được nguyên nhân chính xác của bệnh. Ba tuần sau, các cơn co giật được kiểm soát. Khi thực hiện các xét nghiệm di truyền mở rộng, Anna nhận kết quả Wyatt mắc bệnh Alpers. Hội chứng Alpers hay bệnh bại liệt tiến triển ở trẻ sơ sinh, do đột biến gene POLG, một gene mã hóa protein. Căn bệnh hiếm gặp này xảy ra với tỷ lệ khoảng 1/100.000 người.
Mọi thứ như sụp đổ trước mắt Anna khi bác sĩ thông báo với các triệu chứng nghiêm trọng bắt đầu từ khi mới 7 tháng tuổi, Wyatt có khả năng chỉ sống được thêm vài tháng. Nhưng thay vì chìm trong đau khổ, vợ chồng Anna quyết định dành những điều tốt đẹp và thời gian vui vẻ nhất với con trai, trong đó có bữa tiệc sinh nhật tròn một tuổi của cậu bé vào tháng 6/2021.
Cậu bé Wyatt sinh ra khỏe mạnh, đáng yêu nhưng lại mắc hội chứng Alpers, một căn bệnh di truyền hiếm gặp. Ảnh: Illume Fertility
Anna kể ngay lần đầu tiên biết về chứng rối loạn di truyền của Wyatt, cô nhận ra căn bệnh này có thể xảy ra bất cứ lúc nào nếu họ thụ thai tự nhiên. Do đó, từ tháng 5/2021, cô và chồng quyết định tới bệnh viện phụ sản để tham khảo phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và thực hiện PGT-M, xét nghiệm xác định các bất thường, đột biến đơn gene liên quan đến một số hội chứng bệnh di truyền.
Các chuyên gia cho biết cả Anna và chồng đều mang một gene đột biến có tên POLG. Hai bản sao của gene này (một từ chồng và một từ cô) đã được truyền cho Wyatt, gây ra bệnh Alpers nhưng lại không ảnh hưởng gì đến cặp đôi. Cả hai còn được yêu cầu thử nghiệm di truyền mở rộng thông qua xét nghiệm máu đơn giản để đảm bảo không có bất kỳ điều gì khác xảy ra về mặt di truyền và có khả năng truyền sang đứa con tiếp theo. Rất may, các kết quả đều tốt.
Trong quá trình điều trị sinh sản, tháng 7/2021, bé Wyatt phải nhập viện vì bị suy gan cấp tính, một triệu chứng nghiêm trọng của bệnh Alpers và tiên lượng lần này tồi tệ hơn những gì họ nhận được hồi tháng 3. Hai tháng sau đó, Wyatt qua đời, để lại nỗi đau cho cha mẹ cũng như những người thân yêu.
Sau khi lo tang lễ cho con trai trọn vẹn, vợ chồng Anna quyết định quay lại bệnh viện để điều trị sinh sản với hy vọng những đứa con trong tương lai sẽ không gặp căn bệnh quái ác như Wyatt nữa. Tiến sĩ Jamie Speer, người trực tiếp chữa trị, cho biết họ có thể thực hiện IVF bình thường nhưng trước khi chuyển phôi, các bác sĩ cần kiểm tra để xác định phôi không có hai bản sao của gene POLG đột biến.
Cô bé Reagan được sinh bằng phương pháp IVF và không mang gene POLG đột biến. Ảnh: Illume Fertility
Sau khoảng 10 tuần, cả hai chính thức bước vào chu kỳ IVF đầu tiên. Anna mô tả nỗi đau tinh thần vượt xa những đau đớn về thể xác do kim tiêm và các thủ thuật gây ra.
“Chúng tôi lo sợ sẽ có điều gì đó không ổn xảy ra, giống như trường hợp của Wyatt. Tôi có cảm giác tội lỗi rằng chúng tôi phải tiếp tục sống một cuộc đời mà con trai mình đã từ chối. Thật không công bằng với thằng bé. Đáng lẽ, con trai nên ở đây để gặp anh chị em tương lai của mình”, cô tâm sự. Nhưng sau đó, Anna cố gắng suy nghĩ tích cực trong quá trình điều trị và chấp nhận tương lai thiếu vắng Wyatt.
Sau khi lấy trứng và xét nghiệm phôi mất khoảng 8 tuần, họ chỉ còn lại một phôi hoàn hảo, không mang mầm bệnh, nghĩa là phôi này có hai bản sao bình thường của gen POLG và không mang bệnh Alpers. Một tuần sau chuyển phôi, cô nhận được cuộc gọi thông báo mang thai. Cô sinh con gái Reagan vào tháng 12/2022, đáng yêu và khỏe mạnh.
Trong suốt quá trình điều trị sinh sản, Anna đã học được rất nhiều điều, trong đó có sự mạnh mẽ vượt qua khó khăn về cả thể xác lẫn tinh thần, cách cân bằng mối quan hệ vợ chồng cũng như cuộc sống xung quanh. Cô khuyên mọi người nên bớt lo lắng, cười và trao yêu thương nhiều hơn cũng như làm tất cả những gì có thể để tận hưởng mọi thứ tốt đẹp mà cuộc sống mang lại.
Như Ý (Theo Illume Fertility)
