Giải Nobel Y sinh vinh danh phát hiện về di truyền học

Mở màn mùa giải Nobel năm nay, Hội đồng Nobel tại Viện Karolinska ở Thụy Điển ngày 7.10 công bố giải Nobel Y sinh thuộc về 2 nhà khoa học Victor Ambros và Gary Ruvkun, nhờ phát hiện về ARN siêu nhỏ và vai trò trong việc điều hòa gien.

Ông Ambros (71 tuổi) hiện là giáo sư tại Đại học Massachusetts, còn ông Ruvkun (72 tuổi) là giáo sư tại Đại học Harvard và là nhà nghiên cứu chính tại Bệnh viện đa khoa Massachusetts.

Cơ chế điều hòa gien

“Phát hiện mang tính đột phá của họ đã tiết lộ một nguyên lý hoàn toàn mới về điều hòa gien, hóa ra lại rất căn bản ở các sinh vật đa bào, bao gồm cả con người”, Thư ký Ủy ban Nobel Y sinh Thomas Perlmann cho biết khi công bố giải.

Theo Hội đồng Nobel, thông tin được lưu trữ trong nhiễm sắc thể có thể được ví như “một hướng dẫn sử dụng” cho tất cả các tế bào trong cơ thể chúng ta. Mỗi tế bào đều chứa cùng một nhiễm sắc thể, vì vậy mỗi tế bào đều chứa cùng một bộ gien và cùng một bộ hướng dẫn. Tuy nhiên, các loại tế bào khác nhau, chẳng hạn như tế bào cơ và tế bào thần kinh, có những đặc điểm rất riêng biệt. Những khác biệt này nằm ở sự điều hòa gien sau phiên mã, cho phép mỗi loại tế bào chỉ chọn những hướng dẫn có liên quan. Điều này đảm bảo rằng chỉ có bộ gien chính xác hoạt động trong mỗi loại tế bào.

Ngoài ra, hoạt động của gien phải được điều chỉnh liên tục để thích ứng các chức năng của tế bào với những điều kiện thay đổi trong cơ thể và môi trường. Quá trình điều hòa gien bị sai lệch có thể dẫn đến các bệnh nghiêm trọng như ung thư, tiểu đường hoặc tự miễn dịch. Do đó, việc hiểu được quá trình điều hòa hoạt động của gien đã là một mục tiêu quan trọng trong nhiều thập niên.

Phát hiện đột phá

Vào thập niên 1960, giới khoa học phát hiện rằng có một protein chuyên biệt – được gọi là yếu tố phiên mã – có thể kết nối đến những vùng cụ thể của ADN và điều khiển dòng thông tin, quyết định loại ARN thông tin nào được sản xuất. Kể từ đó, họ đã nhận dạng được hàng ngàn yếu tố phiên mã và trong thời gian dài, họ cho rằng đã giải mã được những nguyên tắc chính về điều hòa gien. Tuy nhiên, vào năm 1993, hai nhà khoa học Ambros và Ruvkun công bố phát hiện của họ, diễn tả về một cấp độ mới của điều hòa gien là micro ARN.

Trước đó vào cuối thập niên 1980, họ đã nghiên cứu loài giun tròn Caenorhabditis elegans và phát hiện loài giun chỉ dài khoảng 1 mm này có nhiều kiểu tế bào như thần kinh và cơ, vốn chỉ có ở các sinh vật lớn và phức tạp hơn. Họ nhanh chóng xem đây là một mẫu vật lý tưởng để nghiên cứu cơ chế các mô phát triển và trưởng thành ở sinh vật đa bào. Phát hiện của họ được đăng trong 2 bài báo khoa học vào năm 1993.

Tuy nhiên, quá trình khám phá ARN siêu nhỏ đến năm 2000 mới thu hút sự chú ý lớn và trong những năm sau đó, hàng trăm loại ARN siêu nhỏ khác nhau được phát hiện. Ngày nay, giới khoa học đã xác định rằng có hơn 1.000 gien với các ARN siêu nhỏ khác nhau ở người và sự điều hòa gien bằng ARN siêu nhỏ là phổ biến ở các sinh vật đa bào. Ngoài việc lập bản đồ các ARN siêu nhỏ mới, các thí nghiệm của một số nhóm nghiên cứu đã làm sáng tỏ cơ chế ARN siêu nhỏ được sản xuất và phân phối.