Chậm phát triển, trẻ 5 tuổi đi khám biết nguyên nhân do bất thường di truyền nghiêm trọng

“Chỉ điểm” nguyên nhân gây ra tình trạng chậm phát triển ở trẻ  

Đối với mỗi cha mẹ, việc nhìn thấy con yêu lớn lên mỗi ngày, phát triển khỏe mạnh là một điều may mắn và hạnh phúc khó ngôn từ nào có thể diễn tả được. Tuy nhiên, không phải gia đình nào cũng có được niềm hạnh phúc tưởng chừng như nhỏ nhoi ấy.  

Thấy con được 1 tuổi nhưng biết đi, chỉ biết ê a, không phát âm thành từ được, ánh mắt không nhanh nhẹn, bố mẹ cháu H. vội đưa con đi khám tại một cơ sở y tế và được chẩn đoán chậm phát triển tâm thần vận động, ngoài ra không phát hiện bất thường cơ quan bộ phận khác.   

Hiện tại trẻ đã được 5 tuổi, vận động và chơi đùa được nhưng không nói chuyện giao tiếp được, ngoài ra có biểu hiện tăng động giảm chú ý. Tại thời điểm hiện tại, mẹ bé đang mang thai lần 2 được 15 tuần nên có mong muốn được kiểm tra bằng các xét nghiệm di truyền chuyên sâu nhằm hạn chế nguy cơ sinh trẻ tiếp theo gặp phải tình trạng tương tự. Vì vậy, gia đình liên hệ tới MEDLATEC để nhận tư vấn.  

Bé 5 tuổi nhưng không thể nói chuyện giao tiếp được, có dấu hiệu tăng động giảm chú ý (Ảnh minh họa: Internet) 

Thông qua khai thác tiền sử, bác sĩ chỉ định xét nghiệm giải trình tự gen G4500 (Giải trình tự hệ gen mã hoá, nhắm đích là khoảng 4500 gen có liên quan đến bệnh lý ở người), chạy kèm xét nghiệm CNV. Các xét nghiệm này được thực hiện thông qua dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi.  

Kết quả xét nghiệm phát hiện lặp đoạn trên nhiễm sắc thể số 7 và mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 18, cả hai đều thuộc phân loại có thể gây bệnh.  

Chẩn đoán xác định, tình trạng của bé H. là chậm phát triển tâm thần do nguyên nhân di truyền. Bác sĩ tiến hành tư vấn thực hiện xét nghiệm sắc thể đồ cho bố mẹ và chẩn đoán trước sinh cho thai kỳ hiện tại của mẹ bé.  

CNV – xét nghiệm đầu tay trong chẩn đoán nguyên nhân chậm phát triển tinh thần 

Biến thể số lượng bản sao (CNV) là một hiện tượng di truyền trong đó các phần vật chất di truyền trong bộ gen được lặp lại và số lần lặp lại trong bộ gen có thể biến đổi khác nhau giữa các cá thể. Biến thể CNV có thể coi là một dạng biến đổi cấu trúc nhiễm sắc thể, trong đó có thể lặp hoặc mất một đoạn cấu trúc di truyền ảnh hưởng đến một số lượng đáng kể các cặp Nucleotide.   

Như ca bệnh nêu trên, bệnh nhân có hai bất thường CNV gồm lặp đoạn nhiễm sắc thể số 7 và mất đoạn nhiễm sắc thể số 18. Cả hai CNV đều được phân loại là có thể gây bệnh và các dạng bất thường này đã được mô tả với các biểu hiện tương tự như trên lâm sàng như chậm phát triển, giãn não thất, tăng động…  

Do đó, có thể khẳng định rằng CNV là một dạng biến thể di truyền có vai trò quan trọng trong một số bệnh tật, hội chứng, đặc biệt là các hội chứng bất thường về phát triển trí tuệ.  

Theo ThS.BSNT Trần Hiền – Chuyên khoa Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC nhận định, xét nghiệm di truyền phân tích CNV được khuyến cáo là xét nghiệm đầu tay trong chẩn đoán nguyên nhân chậm phát triển tâm thần hoặc các bất thường bẩm sinh ở trẻ nhỏ. 

CNV là xét nghiệm đầu tay trong chẩn đoán nguyên nhân chậm phát triển tinh thần 

“Bất thường di truyền có nguy cơ tái mắc ở những lần có thai sau. Do đó, các thai phụ cần được thăm khám và tư vấn bởi bác sĩ, chuyên gia di truyền, sản khoa để có các biện pháp chẩn đoán, theo dõi phù hợp ở các thai kỳ tiếp theo”, bác sĩ Hiền khuyến cáo.    

MEDLATEC – Địa chỉ xét nghiệm di truyền uy tín  

Hiện nay có rất nhiều cơ sở y tế thực hiện xét nghiệm di truyền, tuy nhiên kết quả của loại xét nghiệm này đòi hỏi độ chính xác cao, quá trình phân tích vô cùng phức tạp. Do vậy, người dân nên lựa chọn những địa chỉ uy tín, chất lượng để thực hiện xét nghiệm. Một trong những địa chỉ tin cậy hiện nay đó là Hệ thống Y tế MEDLATEC. Khi thực hiện xét nghiệm di truyền tại đây, khách hàng an tâm được hưởng những lợi ích thiết thực sau:   

• Quy tụ đội ngũ chuyên gia đầu ngành, y bác sĩ kinh nghiệm, đáp ứng việc tư vấn kết quả chi tiết, từ đó định hướng phương án điều trị và theo dõi phù hợp cho người bệnh; 
• Trang bị hệ thống máy móc và trang thiết bị hiện đại, áp dụng những kỹ thuật phân tích tân tiến hàng đầu, cam kết mang đến kết quả xét nghiệm chính xác, nhanh chóng ngay cả những trường hợp phức tạp;  
• Để tiết kiệm thời gian, người dân có thể sử dụng dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi với nhiều tiện ích – là sự lựa chọn thông minh giúp tiết kiệm chi phí, nhanh chóng, thuận tiện trong quá trình chăm sóc sức khỏe.  

Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC đáp ứng thực hiện các xét nghiệm di truyền cùng hơn 2.000 danh mục từ cơ bản đến chuyên sâu đa chuyên khoa 

Hy vọng những thông tin vừa rồi đã giúp cha mẹ hiểu hơn về một trong những nguyên nhân nghiêm trọng dẫn đến tình trạng chậm phát triển ở trẻ, đó là yếu tố di truyền với những bất thường ở nhiễm sắc thể. Do đó, khi phát hiện những bất thường ở trẻ, cha mẹ cần chủ động thực hiện việc thăm khám và kiểm tra sức khỏe cho con để kịp thời phát hiện những bất thường, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời.  

Nếu cha mẹ cần tư vấn chi tiết hơn về các xét nghiệm di truyền, hoặc có nhu cầu kiểm tra sức khỏe cho trẻ, hãy liên hệ ngay với MEDLATEC qua Tổng đài 1900 56 56 56 để được giải đáp kịp thời.